A recurrent synonymous L1CAM variant in a fetus with hydrocephalus

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F24%3A10474397" target="_blank" >RIV/00669806:_____/24:10474397 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11140/24:10474397
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=1WOQ9kT.-7" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=1WOQ9kT.-7</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1038/s41439-024-00263-2" target="_blank" >10.1038/s41439-024-00263-2</a>

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
A recurrent synonymous L1CAM variant in a fetus with hydrocephalus
Popis výsledku v původním jazyce
We report the case of a hydrocephalic fetus in which clinical exome sequencing revealed a recurrent synonymous variant of unknown significance, c.453G>T, in the L1CAM gene. This report presents the second case of X-linked hydrocephalus in a fetus with this variant. Since we reproduced the RNA analysis, we were able to reclassify this variant as likely pathogenic. Our results stress the importance of not excluding synonymous variants during prioritization.
Název v anglickém jazyce
A recurrent synonymous L1CAM variant in a fetus with hydrocephalus
Popis výsledku anglicky
We report the case of a hydrocephalic fetus in which clinical exome sequencing revealed a recurrent synonymous variant of unknown significance, c.453G>T, in the L1CAM gene. This report presents the second case of X-linked hydrocephalus in a fetus with this variant. Since we reproduced the RNA analysis, we were able to reclassify this variant as likely pathogenic. Our results stress the importance of not excluding synonymous variants during prioritization.

Projekt
<a href="/cs/project/LM2023067" target="_blank" >LM2023067: Národní centrum lékařské genomiky</a><br>
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2024
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika
Human Genome Variation
ISSN
2054-345X
e-ISSN
2054-345X
Svazek periodika
11
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
4
Kód UT WoS článku
001155071900001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85182851324

Podobné výsledky(10)