Vzácná příčina extrémní hypotrofie u novorozenců

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F25%3A10499251" target="_blank" >RIV/00669806:_____/25:10499251 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11140/25:10499251
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=t4.6_sFGYU" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=t4.6_sFGYU</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/ped.2025.036" target="_blank" >10.36290/ped.2025.036</a>

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Vzácná příčina extrémní hypotrofie u novorozenců
Popis výsledku v původním jazyce
Představujeme kazuistiku silně nezralého novorozence se vzácnou příčinou extrémní hypotrofie. U dívky byl diagnostikován tzv. nefrokutánní syndrom způsobený mutací v genu pro receptor epidermálního růstového faktoru (Epidermal growth factor receptor, EGFR). Spolu s hypotrofií dominují zánětlivé kožní léze, náchylnost k infekcím, iontová dysbalance a zvětšené ledviny.
Název v anglickém jazyce
A rare cause of extreme hypotrophy in newborns
Popis výsledku anglicky
We present a case report of a severely immature newborn with a rare cause of extreme hypotrophy. The girl was diagnosed with the so-called nephrocutaneous syndrome, caused by a mutation in the epidermal growth factor receptor (EGFR) gene. Along with hypotrophy, dominate inflammatory skin lesions, susceptibility to infections, ionic imbalance and enlarged kidneys.

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2025
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)