Hereditární pankreatitida jako komplikace závažného hematoonkologického onemocnění

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F25%3A10506904" target="_blank" >RIV/00669806:_____/25:10506904 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11140/25:10506904

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=0-Dzb5uSa0" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=0-Dzb5uSa0</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/ccgh2025446" target="_blank" >10.48095/ccgh2025446</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Hereditární pankreatitida jako komplikace závažného hematoonkologického onemocnění

Popis výsledku v původním jazyce

Úvod: Hereditátní pankreatitidy jsou závažné, geneticky podmíněné poruchy uvolňování a aktivace trypsinogenu, které mohou buď kauzálně, nebo jako souběžný etiologický faktor způsobovat opakované epizody pankreatitidy, případně vést k rozvoji chronického zánětu slinivky břišní. Popis případu: Prezentujeme kazuistiku 2,5letého pacienta léčeného pro akutní lymfoblastickou leukemii, u něhož došlo během intenzivní fáze terapie k rozvoji akutní rekurentní pankreatitidy vedoucí k trvalým strukturálním změnám pankreatu bez poruchy jeho exokrinní nebo endokrinní funkce. Akutní pankreatitida může být vzácným nežádoucím účinkem některých chemoterapeutik. Vzhledem k netypickému opakování atak a jejich vzniku po podání chemoterapeutik, mezi jejichž nežádoucí účinky rozvoj pankreatitidy nepatří, bylo provedeno molekulárně genetické vyšetření cílené na hereditární pankreatitidy s pozitivním nálezem mutace v genu SPINK1. Závěr: Kazuistika ilustruje přínos cíleného pátrání po možných příčinách rekurentních pankreatitid včetně genetického vyšetření.

Název v anglickém jazyce

Hereditary pancreatitis as a complication of severe hematological malignancy

Popis výsledku anglicky

Introduction: Hereditary pancreatitis consists of severe genetically determined disorders of trypsinogen release and activation, which can either causally or as a concomitant etiological factor lead to recurrent episodes of pancreatitis, potentially resulting in the development of chronic inflammation of the pancreas. Case description: We present a case report of a 2.5-year-old patient treated for acute lymphoblastic leukemia, who developed acute recurrent pancreatitis during the intensive phase of therapy. This led to permanent structural changes in the pancreas without impairment of its exocrine or endocrine function. Acute pancreatitis can be a rare side effect of some chemotherapeutic agents. Given the atypical recurrence of attacks and their onset after the administration of chemotherapeutics, which do not typically list the development of pancreatitis among their side effects, molecular-genetic testing targeted at hereditary pancreatitis was performed, yielding a positive finding of a mutation in the SPINK1 gene. Conclusion: This case report illustrases the benefit of a targeted search for possible causes of recurrent pancreatitis, including genetic testinf.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2025

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Gastroenterologie a hepatologie

ISSN

1804-7874

e-ISSN

1804-803X

Svazek periodika

79

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

446-449

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-105027800146