Tuberózní skleróza u novorozence jako nově vzniklá mutace

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F07%3A00014460" target="_blank" >RIV/00843989:_____/07:00014460 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Tuberózní skleróza u novorozence jako nově vzniklá mutace
Popis výsledku v původním jazyce
Autoři se zaměřili na popis příznaků a diagnostiku vzácného genetického onemocnění u novorozence podezřelého z onemocnění tuberózní sklerózou. Klinické projevy křečí od druhého dne po narození s následujícími vyšetřeními UZ, ECHO a MR toto podezření potvrdily.
Název v anglickém jazyce
Tuberous sclerosis in newborn as a new developed mutation
Popis výsledku anglicky
The authors described symptoms and diagnostic procedures of a rare genetic disease in a newborn with suspected tuberous sclerosis. Clinical manifestations in the form of spasms from the second day after birth, together with subsequent ultrasound, ECHO and MR examinations, confirmed this suspicion.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FK - Gynekologie a porodnictví
OECD FORD obor
—

Rok uplatnění
2007
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Popis výsledku