Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom - HLRCC/Mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza - MCUL
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F12%3A00102573" target="_blank" >RIV/00843989:_____/12:00102573 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/61988987:17110/12:A13016L1
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom - HLRCC/Mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza - MCUL
Popis výsledku v původním jazyce
Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom / mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza je relativně vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění s predispozicí k tvorbě mnohočetných kožních a děložních leiomyomů a renálního karcinomu, nejčastěji papilárního karcinomu II. typu. Jeho příčinou jsou zárodečné mutace genu FH pro fumaráthydratázu. K vyhledávání přenašečů zárodečné mutace v genu FH lze využít stanovení aktivity fumaráthydratázy v lymfocytech s následnou mutační analýzou genu FH u jedincůse sníženou aktivitou enzymu. Osoby s touto diagnózou by měly být sledovány s ohledem na výskyt příslušných onemocnění. Léčba renálního karcinomu u tohoto syndromu by měla být radikální s ohledem na jeho agresivní povahu.
Název v anglickém jazyce
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer - HLRCC//Multiple cutaneous and uterine leimomyomatosis - MCUL
Popis výsledku anglicky
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer / multiple cutaneous and uterine leimomyomatosis is a relatively rare autosomal dominant condition which predisposes to the development of cutaneous and uterine leiomyomas and early-onset renal cell carcinoma, typically papillary carcinoma type II. It is caused by germline mutations in the FH gene encoding the fumarate hydratase enzyme. The test of fumarate hydratase activity in lymphocytes may be used as a screening method with subsequent mutation analysis of the FH gene in persons with reduced enzyme activity. Persons with this syndrome should be followed to detect any occurrence of these diseases. Treatment of renal cancer associated with the hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome should be radical with respect to its aggressive nature.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2012
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Klinická onkologie
ISSN
0862-495X
e-ISSN
—
Svazek periodika
25
Číslo periodika v rámci svazku
Suppl.
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
"S55"-"S58"
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—