Přínos moderní genetiky pro pediatrickou praxi

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F15%3AE0104674" target="_blank" >RIV/00843989:_____/15:E0104674 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Přínos moderní genetiky pro pediatrickou praxi

Popis výsledku v původním jazyce

Ke standardním postupům při molekulárně genetických analýzách biologického materiálu se postupně i v pediatrické genetické praxi zavádí metoda sekvenování nové generace (NGS) a mikroarray techniky. Ve srovnání s klasickou "cílenou" genetickou indikací zaměřenou na konkrétní část DNA tyto metody přinášejí možnost detekce celého lidského genomu s vysokým rozlišením , čím se rozšiřuje potenciál objevení genetické příčiny různých klinických diagnóz. Analýza chromozomů pomocí techniky mikroarray (CMA) představuje moderní diagnostickou metodu, která umožňuje odhalit genomické abnormality týkající se široké škály poruch psychomotorického a mentálního vývoje, mnohočetných kongenitálních malformací a problémů s učením a chováním u dětí. CMA zahrnuje metodu CGH array (komparativní genomická hybridizace) a SNP (single nucleotide polymorphism) array. Obě metody umožňují detekci genomických variant CNV (copy number variants, variabilita počtu kopií určitých sekvencí), jakými jsou mikrodelece či mikroduplikace. Frekvence záchytu CNV je nejvyšší (20-25 %) ve skupině dětí se středně těžkým až těžkým stupněm mentální retardace v kombinaci s kongenitálními anomáliemi nebo dysmorfickými črtami. Navíc se změna CNVs nachází i u 5-10 % případů autistických dětí, opět častěji v kombinaci s nápadným fenotypem. V diagnostickém procesu u dětí s mentální retardací a poruchami řeči, vývoje, učení a chování se tyto moderní genetické technologie postupně stávají metodou první volby, jelikož můžou přinést cenné diagnostické informace u takto postižených dětí a jejich rodin.

Název v anglickém jazyce

The utility of modern diagnostic genetic methods in clinical pediatrics

Popis výsledku anglicky

Next generation sequencing (NGS) and microarray analysis are being used with increasing frequency in pediatric genetic research. Compared with traditional "targeted" genetic analyses that focus on a limited portion of the human genome, these methods produce significantly larger quanties of data, increasing the potential for wide-ranging and clinically meaninful applications. Chromosomal microarray analysis (CMA) has emerged as a new useful diagnostic method to identify genomic abnormalities associated with a wide range of developmental delay including mental retardation, congenital malformations cognitive and language impairment as whole as multiple congenital abnormalities. CMA includes array comparative genomic hybridization (CGH) and single nucleotide polymorphism (SNP) arrays. Both methods are powerful for detection of genomic copy number variants (CNV) such as microdeletions or microduplications. Genomic abnormalities occur with the highest frequency (20-25 %) in children with moderate to severe mental retardation combined with congenital malformations or dysmorphic features. However, disease-causing CNVs are found in 5-10 % children with autistic spectrum disorders and atypical phenotypes. Nowadays CMA should replace classical karyotype examination as the first-tier test for genetic evaluation of children with developmental and behavioral delay. Potent new genetic technologies may discern important diagnostic information in this group of children and their families.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2015

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Pediatrie pro praxi

ISSN

1213-0494

e-ISSN

—

Svazek periodika

16

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

98-102

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—