Pacientka s Gaucherovou nemocí

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F19%3AE0107818" target="_blank" >RIV/00843989:_____/19:E0107818 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://www.actamedicinae.cz/ocasopise.htm" target="_blank" >http://www.actamedicinae.cz/ocasopise.htm</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Pacientka s Gaucherovou nemocí

Popis výsledku v původním jazyce

Gaucherova nemoc (GN) patří mezi dědičné poruchy metabolismu. Řadíme ji mezi střádavé nemoci, kdy nedostatečnou funkcí enzymu dochází k nahromadění nedegradovaného substrátu v lyzosomech různých buněk. Klinické příznaky závisí na tom, který orgán je střádáním nejvíce postižen. Dědičnost je autozomálně recesivní, incidence se pohybuje mezi 1:40 000 a 1:100 000 živě narozených dětí. Podezření na GN lze stanovit na základě anamnézy, klinických příznaků, pancytopenie v krevním obraze, průkazu zvýšené aktivity kyselé fosfatázy a chitotriosidázy v krvi. Je nutno ji potvrzdit vyšetřením aktivity kyselé beta – glukocerebrosidázy v izolovaných leukocytech a na molekulárně genetické úrovni vyšetřením genu pro glukocerebrosidázu. Bez léčby má GN trvale progresivní charakter se zkrácením doby dožití. V současné době jsou k dispozici enzymatická substituční terapie nebo substrát redukující terapie, které významně zlepšují kvalitu i délku života postižených. V ČR jsou pacienti s prokázanou diagnózou GN sledování v Centru pro léčbu střádavých onemocnění na KDDL 1. LF UK a VFN v Praze.

Název v anglickém jazyce

Gaucher disease- case report

Popis výsledku anglicky

Gaucher disease is an inherited metabolic disorder. It belongs among storage diseases. Mutations in the GBA gene greatly reduce or eliminate the activity of beta-glucocerebrosidase. Without enough of this enzyme, glucocerebroside and related substances can build up to toxic levels within cells. Tissues and organs are damaged by the abnormal accumulation and storage of these substances, causing the characteristic features of Gaucher disease. The signs and symptoms of this condition vary widely among affected individuals.This condition is inherited in an autosomal recessive pattern, incidence varies among 1:40 000 to 1:100 000 births. Suspicion is based on personal history, clinical symptoms, pancytopenia, elevated activity of acid phosphatasis and chitotriosidasis in blood. It must be confirmed by investigation of activity of acid beta glucocerebrosidasis in isolated leukocytes and proof of mutation in GBA gene. If not treated, the disease has a rapidly progressive course with shortening the life expectancy. Currently are available enzyme replacement therapy or substrate reducing therapy, which significantly improve the quality and life expectancy of the affected patients. In the Czech republic are patients with GD treated in the Center for the treatment of storage diseases KDDL 1. LF UK and VFN Prague.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Acta medicinae

ISSN

1805-398X

e-ISSN

—

Svazek periodika

8

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

50-54

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—