Nové poznatky o geneticky podmíněných nádorech tlustého střeva a polypózách gastrointestinálního traktu

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F19%3AE0107911" target="_blank" >RIV/00843989:_____/19:E0107911 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/460/5591.pdf" target="_blank" >https://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/460/5591.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amko2019S97" target="_blank" >10.14735/amko2019S97</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Nové poznatky o geneticky podmíněných nádorech tlustého střeva a polypózách gastrointestinálního traktu

Popis výsledku v původním jazyce

Východiska: Je odhadováno, že 5–10 % zhoubných nádorů kolorekta vzniká na podkladě známého genetického syndromu. Jedinci s dědičnou predispozicí k nádorům kolorekta mají také zvýšené riziko vzniku extrakolických nádorových onemocnění. Dědičné formy těchto nádorů jsou obecně děleny na polypózní a nepolypózní. Rozšíření metody sekvenace nové generace zejména ve smyslu testování panelu genů do rutinní laboratorní praxe významně zjednodušilo diagnostiku genetických příčin těchto onemocnění. Cíl: Shrnout současné poznatky o příčinách, klinickém obrazu, diagnostických kritériích a doporučeních týkajících se preventivního sledování rizikových osob u syndromů dědičné predispozice ke gastrointestinálním polypózám a nádorům kolorekta, které byly definovány v poslední době a které jsou detekovány v rámci genetického testování panelů genů pro hereditární nádorová onemocnění metodou sekvenace nové generace. Je zahrnut syndrom konstitučního deficitu systému oprav chybného párování bází (bialelické mutace genů MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), adenokarcinom žaludku a proximální polypóza žaludku (gen APC), polypóza v důsledku mutací genu NTHL1, polypóza spojená s opravnou funkcí polymerázy (geny POLD1, POLE), syndrom juvenilní polypózy (geny SMAD4 a BMPR1A) a syndrom pilovité polypózy. Dalším cílem je uvést nové poznatky u syndromů, které jsou již dlouhodobě diagnostikovány, vč. hereditárního nepolypózního kolorektálního karcinomu (Lynchova syndromu), familiární adenomatózní polypózy, polypózy v důsledku mutací genu MUTYH, Peutzova-Jeghersova syndromu a syndromu Cowdenova / PTEN hamartomatózních nádorů. Závěr: Povědomost o existenci těchto syndromů umožňuje časnou diagnózu a prevenci nádorů u postižených osob a jejich příbuzných. Genetické poradenství, prediktivní testování rizikových členů rodiny a screening predisponovaných osob přinášejí významnou výhodu mnoha generacím v těchto rodinách.

Název v anglickém jazyce

An update on inherited colon cancer and gastrointestinal polyposis

Popis výsledku anglicky

Background: It is estimated that 5–10% of colorectal cancers arise due to a known genetic syndrome. Individuals with these cancer syndromes are also at risk of extracolonic cancers. Polyposis and nonpolyposis hereditary syndromes are generally recognized. Inclusion of next-generation sequencing technology, especially multiple-gene panel testing, in routine laboratory practice has made identifying the causes of these diseases significantly easier. Purpose: To summarize current knowledge of the causes, clinical manifestations, diagnostic criteria, and recommendations for presymptomatic screening of individuals at risk of hereditary gastrointestinal polyposis and colorectal cancer syndromes. We dicuss currently defined syndromes detected by multiple-gene panel next-generation sequencing; these include constitutional mismatch repair deficiency (biallelic MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 gene mutations), gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach (APC gene), NTHL1-associated polyposis, polymerase proofreading-associated polyposis (POLD1, POLE genes), juvenile polyposis (SMAD4, BMPR1A genes), and serrated polyposis syndromes. Another aim is to summarize recent knowledge about well-known syndromes, including hereditary nonpolyposis colon cancer (Lynch syndrome), familial adenomatous polyposis, MUTYH-associated polyposis, and Peutz–Jeghers and Cowden/PTEN hamartoma tumor syndromes. Conclusion: Awareness of hereditary polyposis/colon cancer syndromes enables early diagnosis and prevention of cancer in affected individuals and their relatives. Genetic counseling, presymptomatic testing of at-risk individuals, and efficient screening may be beneficial for affected families.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30101 - Human genetics

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

1802-5307

Svazek periodika

32

Číslo periodika v rámci svazku

suppl.2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

1

Strana od-do

2s97-2s108

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85071282374