Geneticky podmíněné nefropatie a uropatie
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F21%3AE0109266" target="_blank" >RIV/00843989:_____/21:E0109266 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Geneticky podmíněné nefropatie a uropatie
Popis výsledku v původním jazyce
V současnosti je známo několik set genů spojených s primárně nefrologickými chorobami. Geneticky podmíněná onemocnění ledvin lze rozdělit do dvou skupin, na glomerulopathie a tubulopathie. Geneticky podmíněné glomerulopathie zahrnují zejména Alportův syndrom a benigní familiární hematurii a některé vzácnější jednotky spojené s mikroskopickou hematurií, popř. proteinurií, a dále geneticky podmíněný nefrotický syndrom. Geneticky podmíněné tubulopathie zahrnují Bartterův a Gitelmannův syndrom, Dentovu chorobu, nefrogenní diabetes insipidus, renální tubulární acidózu, Fanconiho syndrom, geneticky podmíněné glykosurie a aminoacidurie, Liddleův syndrom a hereditární cystická onemocnění ledvin.
Název v anglickém jazyce
Genetic nephropathy and uropathy
Popis výsledku anglicky
There are several hundred genes associated with nephrologic diseases. Genetic renal diseases can be divided into two groups, glomerulopathies a tubulopathies. Genetic glomerulopathies include Alport syndrome and benign familial hematuria and some rare clinical entities associated with microscopic hematuria or proteinuria, and genetic nephrotic syndrome. Genetic tubulopathies include Bartter and Gitelmann syndrome, Dent disease, nefrogenic diabetes insipidus, renal tubular acidosis, Fanconi syndrome, genetic glykosuria and aminoaciduria, Liddle syndrome and hereditary cystic renal diseases.
Klasifikace
Druh
C - Kapitola v odborné knize
CEP obor
—
OECD FORD obor
30209 - Paediatrics
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2021
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název knihy nebo sborníku
Dětská nefrologie
ISBN
978-80-271-3283-6
Počet stran výsledku
72
Strana od-do
172-243
Počet stran knihy
584
Název nakladatele
Grada Publishing,
Místo vydání
Praha : Grada Publishing, 2021
Kód UT WoS kapitoly
—