Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Geneticky podmíněné nefropatie a uropatie

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F21%3AE0109266" target="_blank" >RIV/00843989:_____/21:E0109266 - isvavai.cz</a>

  • Výsledek na webu

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Geneticky podmíněné nefropatie a uropatie

  • Popis výsledku v původním jazyce

    V současnosti je známo několik set genů spojených s primárně nefrologickými chorobami. Geneticky podmíněná onemocnění ledvin lze rozdělit do dvou skupin, na glomerulopathie a tubulopathie. Geneticky podmíněné glomerulopathie zahrnují zejména Alportův syndrom a benigní familiární hematurii a některé vzácnější jednotky spojené s mikroskopickou hematurií, popř. proteinurií, a dále geneticky podmíněný nefrotický syndrom. Geneticky podmíněné tubulopathie zahrnují Bartterův a Gitelmannův syndrom, Dentovu chorobu, nefrogenní diabetes insipidus, renální tubulární acidózu, Fanconiho syndrom, geneticky podmíněné glykosurie a aminoacidurie, Liddleův syndrom a hereditární cystická onemocnění ledvin.

  • Název v anglickém jazyce

    Genetic nephropathy and uropathy

  • Popis výsledku anglicky

    There are several hundred genes associated with nephrologic diseases. Genetic renal diseases can be divided into two groups, glomerulopathies a tubulopathies. Genetic glomerulopathies include Alport syndrome and benign familial hematuria and some rare clinical entities associated with microscopic hematuria or proteinuria, and genetic nephrotic syndrome. Genetic tubulopathies include Bartter and Gitelmann syndrome, Dent disease, nefrogenic diabetes insipidus, renal tubular acidosis, Fanconi syndrome, genetic glykosuria and aminoaciduria, Liddle syndrome and hereditary cystic renal diseases.

Klasifikace

  • Druh

    C - Kapitola v odborné knize

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30209 - Paediatrics

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2021

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název knihy nebo sborníku

    Dětská nefrologie

  • ISBN

    978-80-271-3283-6

  • Počet stran výsledku

    72

  • Strana od-do

    172-243

  • Počet stran knihy

    584

  • Název nakladatele

    Grada Publishing,

  • Místo vydání

    Praha : Grada Publishing, 2021

  • Kód UT WoS kapitoly