Gastrointestinálny stromálny tumor s viacnásobnou mutáciou c-KIT génu po liečbe inhibítormi tyrozínových kináz

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F21%3AE0109377" target="_blank" >RIV/00843989:_____/21:E0109377 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00098892:_____/21:N0000073 RIV/61989592:15110/21:73612621

Výsledek na webu

<a href="https://www.onkologiecs.cz/artkey/xon-202106-0007_gastrointestinalny_stromalny_tumor_s_viacnasobnou_mutaciou_c-kit_genu_po_liecbe_inhibitormi_tyrozinovych_kinaz.php" target="_blank" >https://www.onkologiecs.cz/artkey/xon-202106-0007_gastrointestinalny_stromalny_tumor_s_viacnasobnou_mutaciou_c-kit_genu_po_liecbe_inhibitormi_tyrozinovych_kinaz.php</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Gastrointestinálny stromálny tumor s viacnásobnou mutáciou c-KIT génu po liečbe inhibítormi tyrozínových kináz

Popis výsledku v původním jazyce

Gastrointestinálne stromálne tumory (GISTy) predstavujú najčastejšie mezenchýmové nádory tráviaceho traktu. Ich súčasná liečba dnes, v závislosti od viacerých parametrov ochorenia, zahŕňa najmä chirurgickú resekciu a biologickú liečbu inhibítormi tyrozínových kináz (TKIs). Tu prezentujeme raritný prípad 53-ročného pacienta s mutáciou p.W557_558Kdel exónu 11 c-KIT génu v primárnom GISTe žalúdka diagnostikovanom v gastroskopickej biopsii, ktorý bol liečený neoadjuvantnou cielenou liečbou imatinibom. Po počiatočnej fáze stabilizácie ochorenia vznikla u pacienta rezistencia na túto terapiu. Napriek liečbe TKI inhibítormi druhej a tretej línie a totálnej chirurgickej extirpácii v ďalšom priebehu dochádzalo k opakovaným remisiám a relapsom. V resekčnom materiáli sme identifikovali viacpočetné mutácie v rôznych exónoch c-KIT génu, kde pri perzistencii primárnej delečnej mutácie v exóne 11 vznikli ďalšie sekundárne zriedkavé mutácie v exónoch 13 (p.V654A) a 17 (p.Y823D). Opakované úseky remisií a relapsov tak po liečbe TKIs, ako aj po chirurgickej resekcii tumoru, poukazujú na nepriaznivý vplyv týchto genetických zmien a otvárajú otázku potreby modifikácie terapeutického prístupu imatinib-rezistentných GISTov striedaním jednotlivých TKIs namiesto doteraz zaužívanej monoterapie.

Název v anglickém jazyce

Gastrointestinal stromal tumour with multiple mutations of c-KIT gene after tyrosine kinase inhibitors therapy

Popis výsledku anglicky

Gastrointestinal stromal tumours (GISTs) represent the most common mesenchymal tumours of the digestive tract. Based on various parameters, the recent GIST treatment includes surgical and/or targeted therapy using tyrosine kinase inhibitors (TKIs). In this paper we present a case of 53-year-old patient with c-KIT exon 11 (p.W557_558Kdel) mutated primary GIST of stomach diagnosed by a gastroscopic biopsy and treated by neoadjuvant TKI therapy using imatinib. After incipient disease stabilization, the patient developed therapy resistance. In spite of the second and third-line TKI treatment and radical surgery, the following disease course consisted of repeated remissions and relapses. The resection material showed multiple c-KIT mutations in various exons, including persisting primary exon 11 deletion mutation and two secondary infrequent c-KIT mutations in exon 13 (p.V654A) and exon 17 (p.Y823D). Repeating cycles of remissions and relapses after TKI treatments and surgical resection show the adverse effects of these genetic mutations on GIST behaviour and might advocate therapy management modification allowing therapeutic combinations of TKIs instead of conventional monotherapies in imatinib resistent GISTs.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30204 - Oncology

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Onkologie

ISSN

1802-4475

e-ISSN

1803-5345

Svazek periodika

15

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

293-295

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85127666958