Glukokinázový diabetes u dětí
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F22%3AE0109540" target="_blank" >RIV/00843989:_____/22:E0109540 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/22:10443815 RIV/00064203:_____/22:10443815
Výsledek na webu
<a href="https://cspediatrie.cz/pdfs/ped/2022/02/04.pdf" target="_blank" >https://cspediatrie.cz/pdfs/ped/2022/02/04.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Glukokinázový diabetes u dětí
Popis výsledku v původním jazyce
Glukokinázový diabetes je monogenně podmíněná forma diabetu vznikající na podkladě nosičství patogenní varianty v genu GCK, kódujícím enzym glukokinázu. Je to jeden z typů MODY diabetu (maturity onset diabetes of the young), který představuje heterogenní skupinu onemocnění, jehož prevalence číní zhruba 2-3 % ze všech pacientů s diabetem manifestovaným do 30 let věku v evropských zemích. Charakteristický je autosomálně dominantní typ dědičnosti a časný začátek (první záchyt hyperglykemie nejčastěji v období puberty či časné dospělosti). Glukokinázový diabetes představuje 65% všech pacientů s MODY diabetem v České republice a je nejčastěji diagnostikován u dětí a dospívajících, díky nimž se následně prokáže tato forma diabetu u dalších členů rodiny. Charakteristická je mírná chronická hyperglykemie u jinak asymptomatických jedinců, kterou ve většině případů není potřeba léčit. Kazuistika popisuje náhodné zachycení hyperglykemie u osmileté dívky s malým vzrůstem, kde po sérii vyšetření byla prokázána patogenní varianta v genu pro glukokinázu.
Název v anglickém jazyce
Glucokinase diabetes in children
Popis výsledku anglicky
Glucokinase diabetes is a form of monogenic diabetes, caused by a heterozygous pathogenic variant in the GCK gene, which encodes the enzyme glucokinase. It is a part of MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) diabetes, which is a heterogenous group of disorders whose overall prevalence is estimated to 2-3% of the European diabetic population with manifestation of diabetes until 30 years of age. The clinical features include typically an autosomal dominant inheritance and young age of onset (usually first occurs in adolescence or early adulthood). Glucokinase diabetes is one the most common MODY subtypes, accounting for 65 % of patients with MODY in the Czech Republic. Being diagnosed in adolescents and young adults, it may lead to identifying other cases in family members. A chronic mild hyperglycemia is typical for otherwise asymptomatic patients. Most ot these cases do not require any treatment. In the case report we present a case of a randomly found hyperglycemia in an 8-year-old female with short stature. After a series of medical tests, a pathogenic variant in the GCK gene was identified.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30209 - Paediatrics
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NV18-01-00078" target="_blank" >NV18-01-00078: Geny ovlivňující funkci beta buňky pankreatu a jejich význam v patogenezi a léčbě monogenních forem diabetu</a><br>
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
1805-4501
Svazek periodika
77
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
86-90
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85129660044