Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Glukokinázový diabetes u dětí

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F22%3AE0109540" target="_blank" >RIV/00843989:_____/22:E0109540 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00216208:11130/22:10443815 RIV/00064203:_____/22:10443815

  • Výsledek na webu

    <a href="https://cspediatrie.cz/pdfs/ped/2022/02/04.pdf" target="_blank" >https://cspediatrie.cz/pdfs/ped/2022/02/04.pdf</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Glukokinázový diabetes u dětí

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Glukokinázový diabetes je monogenně podmíněná forma diabetu vznikající na podkladě nosičství patogenní varianty v genu GCK, kódujícím enzym glukokinázu. Je to jeden z typů MODY diabetu (maturity onset diabetes of the young), který představuje heterogenní skupinu onemocnění, jehož prevalence číní zhruba 2-3 % ze všech pacientů s diabetem manifestovaným do 30 let věku v evropských zemích. Charakteristický je autosomálně dominantní typ dědičnosti a časný začátek (první záchyt hyperglykemie nejčastěji v období puberty či časné dospělosti). Glukokinázový diabetes představuje 65% všech pacientů s MODY diabetem v České republice a je nejčastěji diagnostikován u dětí a dospívajících, díky nimž se následně prokáže tato forma diabetu u dalších členů rodiny. Charakteristická je mírná chronická hyperglykemie u jinak asymptomatických jedinců, kterou ve většině případů není potřeba léčit. Kazuistika popisuje náhodné zachycení hyperglykemie u osmileté dívky s malým vzrůstem, kde po sérii vyšetření byla prokázána patogenní varianta v genu pro glukokinázu.

  • Název v anglickém jazyce

    Glucokinase diabetes in children

  • Popis výsledku anglicky

    Glucokinase diabetes is a form of monogenic diabetes, caused by a heterozygous pathogenic variant in the GCK gene, which encodes the enzyme glucokinase. It is a part of MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) diabetes, which is a heterogenous group of disorders whose overall prevalence is estimated to 2-3% of the European diabetic population with manifestation of diabetes until 30 years of age. The clinical features include typically an autosomal dominant inheritance and young age of onset (usually first occurs in adolescence or early adulthood). Glucokinase diabetes is one the most common MODY subtypes, accounting for 65 % of patients with MODY in the Czech Republic. Being diagnosed in adolescents and young adults, it may lead to identifying other cases in family members. A chronic mild hyperglycemia is typical for otherwise asymptomatic patients. Most ot these cases do not require any treatment. In the case report we present a case of a randomly found hyperglycemia in an 8-year-old female with short stature. After a series of medical tests, a pathogenic variant in the GCK gene was identified.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30209 - Paediatrics

Návaznosti výsledku

  • Projekt

    <a href="/cs/project/NV18-01-00078" target="_blank" >NV18-01-00078: Geny ovlivňující funkci beta buňky pankreatu a jejich význam v patogenezi a léčbě monogenních forem diabetu</a><br>

  • Návaznosti

    V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2022

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Česko-slovenská pediatrie

  • ISSN

    0069-2328

  • e-ISSN

    1805-4501

  • Svazek periodika

    77

  • Číslo periodika v rámci svazku

    2

  • Stát vydavatele periodika

    CZ - Česká republika

  • Počet stran výsledku

    5

  • Strana od-do

    86-90

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus

    2-s2.0-85129660044