Guidelines for genetic testing and management of Alport syndrome
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F22%3AE0109567" target="_blank" >RIV/00843989:_____/22:E0109567 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/61988987:17110/22:A2302JS6
Výsledek na webu
<a href="https://cjasn.asnjournals.org/content/17/1/143" target="_blank" >https://cjasn.asnjournals.org/content/17/1/143</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.2215/CJN.04230321" target="_blank" >10.2215/CJN.04230321</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Guidelines for genetic testing and management of Alport syndrome
Popis výsledku v původním jazyce
Genetic testing for pathogenic COL4A3-5 variants is usually undertaken to investigate the cause of persistent hematuria, especially with a family history of hematuria or kidney function impairment. Alport syndrome experts now advocate genetic testing for persistent hematuria, even when a heterozygous pathogenic COL4A3 or COL4A4 is suspected, and cascade testing of their first-degree family members because of their risk of impaired kidney function. The experts recommend too that COL4A3 or COL4A4 heterozygotes do not act as kidney donors. Testing for variants in the COL4A3-COL4A5 genes should also be performed for persistent proteinuria and steroid-resistant nephrotic syndrome due to suspected inherited FSGS and for familial IgA glomerulonephritis and kidney failure of unknown cause.
Název v anglickém jazyce
Guidelines for genetic testing and management of Alport syndrome
Popis výsledku anglicky
Genetic testing for pathogenic COL4A3-5 variants is usually undertaken to investigate the cause of persistent hematuria, especially with a family history of hematuria or kidney function impairment. Alport syndrome experts now advocate genetic testing for persistent hematuria, even when a heterozygous pathogenic COL4A3 or COL4A4 is suspected, and cascade testing of their first-degree family members because of their risk of impaired kidney function. The experts recommend too that COL4A3 or COL4A4 heterozygotes do not act as kidney donors. Testing for variants in the COL4A3-COL4A5 genes should also be performed for persistent proteinuria and steroid-resistant nephrotic syndrome due to suspected inherited FSGS and for familial IgA glomerulonephritis and kidney failure of unknown cause.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30217 - Urology and nephrology
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Clinical journal of the American Society of Nephrology
ISSN
1555-9041
e-ISSN
1555-905X
Svazek periodika
17
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
12
Strana od-do
143-154
Kód UT WoS článku
000732619400001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85123287024