Spectrum and clinical manifestations of mutations in genes responsible for hypertrophic cardiomyopathy.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F26475821%3A_____%2F12%3A%230000108" target="_blank" >RIV/26475821:_____/12:#0000108 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Spectrum and clinical manifestations of mutations in genes responsible for hypertrophic cardiomyopathy.

Popis výsledku v původním jazyce

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a cardiovascular disease with autosomal dominant inheritance. It is caused by mutations in the genes coding for structural and/or regulatory proteins found in the sarcomere of cardiomyocytes. A group of genes, including the heavy chain of beta-myosin (MYH7), myosin binding protein C (MYBPC3), cardiac troponin I (TNNI3) and cardiac troponin T (TNNT2) are frequently affected by causal mutations. We performed a complete sequencing of MYH7, MYBPC3, TNNI3 and TNNT2 genesin 100 HCM patients.

Název v anglickém jazyce

Spectrum and clinical manifestations of mutations in genes responsible for hypertrophic cardiomyopathy.

Popis výsledku anglicky

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a cardiovascular disease with autosomal dominant inheritance. It is caused by mutations in the genes coding for structural and/or regulatory proteins found in the sarcomere of cardiomyocytes. A group of genes, including the heavy chain of beta-myosin (MYH7), myosin binding protein C (MYBPC3), cardiac troponin I (TNNI3) and cardiac troponin T (TNNT2) are frequently affected by causal mutations. We performed a complete sequencing of MYH7, MYBPC3, TNNI3 and TNNT2 genesin 100 HCM patients.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FA - Kardiovaskulární nemoci včetně kardiochirurgie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR9164" target="_blank" >NR9164: Klinické a funkční koreláty u hypertrofické kardiomyopatie v české populaci</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Acta Cardiologica

ISSN

0373-7934

e-ISSN

—

Svazek periodika

67

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

BE - Belgické království

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

23-29

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—