Odhalení rizika náhlé smrti a predispozice k celkové výkonnosti u sportovců ? naše praktické zkušenosti z genetického testování v ČR

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F26475821%3A_____%2F13%3A%230000192" target="_blank" >RIV/26475821:_____/13:#0000192 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Odhalení rizika náhlé smrti a predispozice k celkové výkonnosti u sportovců ? naše praktické zkušenosti z genetického testování v ČR

Popis výsledku v původním jazyce

Prezentace na odborném setkání: ?Lékařské a fyziologické aspekty účasti na zimních olympijských hrách 2014 Soči?, pořádané Českým olympijským výborem ve spolupráci s profesním sdružením Medicínský tým české sportovní reprezentace, Centrem pohybové medicíny a Centrem zdravotnického zabezpečení sportovní reprezentace. Zmapovali jsme mutační spektra hlavních genů zodpovědných za hypertrofickou kardiomyopatii v České Republice. Zjistili jsme výrazné odchylky v zastoupení genů a četnosti mutací ve srovnání sjinými populacemi. Současně jsme potvrdili výraznou genotypovou i fenotypovou heterogenitu tohoto onemocnění.

Název v anglickém jazyce

Detectionof the risk of sudden death and predisposition to overall performance in athletes - our practical experience of genetic testing in the Czech Republic

Popis výsledku anglicky

Presentations at professional meetings: "Medical and physiological aspects of participation in the Olympic Games, Sochi 2014", organized by the Czech Olympic Committee in cooperation with the professional team of Czech sport Medical Association, physicalmedicine Centre and the Centre for Health Security sports team. We have mapped the mutation spectrum of key genes responsible for hypertrophic cardiomyopathy in the Czech Republic. We have found significant differences in the representation of genes andthe mutation frequency in comparison with other populations. At the same time, we have confirmed a significant genotypic and phenotypic heterogeneity of this disease.

Druh

A - Audiovizuální tvorba

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR9164" target="_blank" >NR9164: Klinické a funkční koreláty u hypertrofické kardiomyopatie v české populaci</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

ISBN

—

Místo vydání

Kunětická Hora, Dříteč.

Název nakladatele resp. objednatele

—

Verze

—

Identifikační číslo nosiče

—