The first European family with gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach: case report and review of the literature

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F26475821%3A_____%2F16%3AN0000011" target="_blank" >RIV/26475821:_____/16:N0000011 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://www.giejournal.org/article/S0016-5107(16)30269-3/fulltext" target="_blank" >http://www.giejournal.org/article/S0016-5107(16)30269-3/fulltext</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.gie.2016.06.023" target="_blank" >10.1016/j.gie.2016.06.023</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

The first European family with gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach: case report and review of the literature

Popis výsledku v původním jazyce

Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach (GAPPS) has to date been recognized in only 8 families worldwide. Recently, different point mutations within the Ying Yang 1 (YY1) binding motif in promoter 1B of the APC gene were assigned as causal in 6 families with GAPPS. We diagnosed GAPPS across 3 generations in a Czech white family. Atypical endoscopic progression of the fundic gland polyposis, with the presence of dysplasia on polypectomy specimens and genetic testing with recently discovered mutations in promoter 1B of the APC gene might help clinicians to decide whether prophylactic gastrectomy should be performed.

Název v anglickém jazyce

The first European family with gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach: case report and review of the literature

Popis výsledku anglicky

Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach (GAPPS) has to date been recognized in only 8 families worldwide. Recently, different point mutations within the Ying Yang 1 (YY1) binding motif in promoter 1B of the APC gene were assigned as causal in 6 families with GAPPS. We diagnosed GAPPS across 3 generations in a Czech white family. Atypical endoscopic progression of the fundic gland polyposis, with the presence of dysplasia on polypectomy specimens and genetic testing with recently discovered mutations in promoter 1B of the APC gene might help clinicians to decide whether prophylactic gastrectomy should be performed.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NT13640" target="_blank" >NT13640: Uplatnění panelu molekulárních markerů v klinickém managementu progredujícího karcinomu žaludku</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Gastrointestinal Endoscopy

ISSN

1097-6779

e-ISSN

—

Svazek periodika

84

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

718-725

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—