Glioblastom s primitivní neuronální komponentou – kazuistika a neobvyklý molekulární profil nádoru u dlouhodobě přežívající pacientky

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F27283933%3A_____%2F18%3A00006551" target="_blank" >RIV/27283933:_____/18:00006551 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Glioblastom s primitivní neuronální komponentou – kazuistika a neobvyklý molekulární profil nádoru u dlouhodobě přežívající pacientky

Popis výsledku v původním jazyce

Východiska: High-grade gliomy představují nádory, charakterizované zpravidla nepříznivým klinických chováním, spojeným s jejich rychlou progresí a časným recidivováním a špatnou odpovědí na léčbu, velmi často končící infaustně. Zkušenosti s dlouhodobě přežívajícími high-grade gliomy a jejich analýza jsou proto významným zdrojem informací o těchto nádorech. Identifikace prognostických znaků spojených s dlouhodobým přežíváním umožňuje prospektivně modifikovat a individualizovat léčebný přístup k takovým pacientům. Histologická typizace, molekulární profil nádoru a radikalita chirurgického výkonu takové znaky nepochybně představují. Popis případu: Předkládáme případ ženy, narozené v roce 1965, která do té doby vážněji nestonala, a u které se v roce 2009 poměrně rychle rozvinul obraz postižení oblasti pravé mozkové hemisféry, s vyjádřenou parézou levé horní i dolní končetiny, nauzeou a drobnými výpadky kognitivních funkcí. Dle vyšetření MRI byla u pacientky zastižena cystická tumorózní expanze velikosti 7 × 5 × 6 cm vysoko parietálně vpravo, za centrální krajinou, se solidní složkou 4 × 4 × 1,5 cm při laterální stěně. Etiologicky byla zvažována velmi suspektně možnost glioblastomu či metastázy nádoru z jiné primární lokality. Expanze tlačila zprava na thalamus a mesencephalon, výrazně utlačovala zadní část pravé postranní komory. Při operačním výkonu se podařilo radikálně odstranit solidní část tumoru, odstraněna nebyla pouze část stěny cysty. Pacientka podstoupila radioterapii fotony na lineárním urychlovači s konkomitantní chemoterapií temozolomidem. Histologicky byl nádor v roce 2009 definitivně hodnocen jako různě diferencovaný glioblastom s ložisky malobuněčné komponenty, zvažovaná možnost gliomu s ložisky PNET nebyla dále potvrzena. Pacientka je od roku 2009 sledována v neuroonkologické poradně, kromě drobných, farmakoterapií léčených, epileptických paroxysmů a nestabilitě při chůzi se těší dobré fyzické i psychické kondici, žije dlouhodobě bez známek progrese základního onemocnění. V roce 2017 bylo přistoupeno k revizi histologického nálezu a doplnění molekulárního profilu nádoru na původním materiálu z roku 2009, přičemž byl zastižen glioblastom s primitivní neurální komponentou, s mutací R132H v genu IDH1. Závěr: Prezentujeme kazuistiku dlouhodobě přežívající pacientky s radikálně resekovaným IDH mutovaným glioblastomem s primitivní neuronální komponentou. Radikalita resekce současně spojená s mutacemi IDH genu velice pravděpodobně představují prognosticky příznivé faktory u high-grade gliových nádorů CNS.

Název v anglickém jazyce

Glioblastoma with Primitive Neuronal Component - Case Report and Unusual Molecular Tumor Profile in Long Term Surviving Patient

Popis výsledku anglicky

Background: High-grade gliomas represent tumors, typically characterized by adverse clinical behaviors, associated with their rapid progression and early recurrence, and poor response to treatment, often ending infaustally. Case description: We present a case of a woman born in 1965, in which the picture of the affection of the area of ​​the right brain hemisphere, with left upper and lower limb paresis, nausea and minor cognitive impairment, developed relatively quickly in 2009. According to the MRI examination, a 7 × 5 × 6 cm cystic tumor expansion high on the right, behind the central landscape, with a solid 4 × 4 × 1.5 cm at the lateral wall, was found in the patient. The possibility of glioblastoma or tumor metastasis from another primary site was considered aetiologically. Expansion pushed right from the thalamus and the mesencephalon, dramatically oppressing the back of the right lateral ventricle. During surgery, the solid part of the tumor was radically removed, not only part of the cyst wall was removed. The patient underwent radiotherapy with photons on a linear accelerator with concomitant temozolomide chemotherapy. Histologically, in 2009, the tumor was definitively evaluated as differentiated by glioblastoma with small cell foci, the possibility of glioma with PNET foci was not confirmed. Since 2009, the patient has been monitored in neurooncological counseling, besides minor, pharmacotherapy of treated, epileptic paroxysms, and walking instability, she enjoys good physical and mental condition, and has long been without any signs of progression of the underlying disease. In 2017, a revision of the histological finding and replenishment of the molecular tumor profile on the original material from 2009 was undertaken, with glioblastoma with a primitive neural component, R132H mutation in the IDH1 gene. Conclusion: We present a case report of a long-term surviving patient with radically resected IDH mutated glioblastoma with a primitive neuronal component. The radicality of resection, concurrently associated with IDH gene mutations, is very likely to be prognostically favorable factors in high-grade glial CNS tumors.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

—

OECD FORD obor

30204 - Oncology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2018

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů