Celostátní screening Fabryho nemoci u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií v České republice
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F27283933%3A_____%2F22%3A00011084" target="_blank" >RIV/27283933:_____/22:00011084 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/ehf2.14135" target="_blank" >https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/ehf2.14135</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1002/ehf2.14135" target="_blank" >10.1002/ehf2.14135</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Celostátní screening Fabryho nemoci u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií v České republice
Popis výsledku v původním jazyce
Aims Fabry disease (FD) is a rare X-linked genetic disorder caused by a-galactosidase A (AGALA) deficiency. Whereas ‘classic‘ variant has multisystemic manifestation, the more recently described ‘later-onset‘ variant is characterized by predominant cardiac involvement that often mimics hypertrophic cardiomyopathy (HCM).
Název v anglickém jazyce
Celostátní screening Fabryho nemoci u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií v České republice
Popis výsledku anglicky
Aims Fabry disease (FD) is a rare X-linked genetic disorder caused by a-galactosidase A (AGALA) deficiency. Whereas ‘classic‘ variant has multisystemic manifestation, the more recently described ‘later-onset‘ variant is characterized by predominant cardiac involvement that often mimics hypertrophic cardiomyopathy (HCM).
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
ESC HEART FAILURE
ISSN
2055-5822
e-ISSN
—
Svazek periodika
9
Číslo periodika v rámci svazku
6
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
7
Strana od-do
4160-4166
Kód UT WoS článku
000852286600001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85137713240