Rodinná studie polymorfismu antigenů systému MNS

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F27283933%3A_____%2F24%3AN0000003" target="_blank" >RIV/27283933:_____/24:N0000003 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/46747885:24530/24:00013282

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2024-2-14/rodinna-studie-polymorfi-smu-antigenu-systemu-mns-137823" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2024-2-14/rodinna-studie-polymorfi-smu-antigenu-systemu-mns-137823</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2024prolekare.cz10" target="_blank" >10.48095/cctahd2024prolekare.cz10</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Rodinná studie polymorfismu antigenů systému MNS

Popis výsledku v původním jazyce

Úvod: Mutace v genech GYPA a GYPB kódujících systém MNS mohou způsobit sníženou až vymizelou expresi antigenů na povrchu erytrocytů. Může tak dojít k diskrepantnímu nálezu mezi výsledky imunohematologického a genetického vyšetření. Cílem této studie bylo prokázat, že diskrepantní nález při vyšetřování antigenů systému MNS může být způsoben mutací genu GYPB, a prověřit, zda se tato mutace vyskytuje i u potomků pacientky. Materiál a metodika: Na Transfuzním oddělení Krajské nemocnice Liberec, a.s., (KNL) byl v roce 2019 u pacientky A1 vyšetřen rozšířený fenotyp MNS imunohematologickými metodami: sloupcovou aglutinací a zkumavkovou technikou. Na Ústavu hematologie a krevní transfuze (ÚHKT) byl nález konfirmován metodou sloupcové aglutinace a byl stanoven genotyp pomocí PCR Fluogene. V roce 2022 byly vyšetřeny vzorky krve potomků pacientky A1 imunohematologickými metodami: fenotyp metodou sloupcové aglutinace a metodou pevné fáze na Transfuzním oddělení KNL a metodou sloupcové aglutinace v ÚHKT. Genetické vyšetření bylo v KNL provedeno pomocí real-time PCR ERY Q KKD/MNS-TYPE na Oddělení genetiky a molekulární dia gnostiky (OGMD) a v ÚHKT metodami PCR: PCR Fluogene a ID CORE XT. Výsledky: U pacientky A1 byl zjištěn diskrepantní nález v antigenu S: fenotyp antigenů S–s+ a genotyp S+s+. U této pacientky byl dále zachycen zeslabený antigen M a negativita antigenu N. Vyšetřeni byli všichni pokrevně příbuzní pacientky (potomci) – celkem 9 (3 synové, 1 dcera, 4 vnoučata a 1 pravnuk). U potomků probandky byl zjištěn antigen S+, nebo S–, nikdy však nebyl zachycen diskrepantní výsledek mezi imunologickými a genetickými metodami. Závěr: U pacientky A1 byl zachycen diskrepantní nález ve výsledcích vyšetřovacích metod pro antigen S, který byl velmi pravděpodobně způsobený genetickou změnou v genu pro glykoforin B. Tato mutace se nepřenesla na žádného z potomků.

Název v anglickém jazyce

A family study of MNS system antigen polymorphism

Popis výsledku anglicky

Background: Mutations in the genes GYPA and GYPB encoding the MNS system can cause reduced to absent expression of antigens on the surface of red cells. This may lead to discrepant fi ndings between immunohematological and genetic results. The aim of this study was to demonstrate that the discrepant fi nding in the investigation of MNS system antigens may be caused by a mutation in the GYPB gene and to investigate whether this mutation is also present in the patient‘s off spring. Materials and methods: In 2019, the extended MNS phenotype was examined by immunohematology using column and tube agglutination in patient A1 at the Transfusion Department of the Regional Hospital Liberec (KNL). These fi ndings were confi rmed at the Institute of Haematology and Blood Transfusion (IHBT) by column agglutination and genotyped by Fluogene PCR. In 2022, blood samples of patient A1‘s off spring were examined by immunohematological methods: phenotype by column agglutination and solid phase method at the Transfusion Department, KNL, and by column agglutination at the IHBT. Genetic testing was performed using real-time PCR ERY Q KKD/MNS-TYPE at the Department of Genetics and Molecular Dia gnostics (OGMD), KNL, and by PCR methods: PCR Fluogene and ID CORE XT at the IHBT. Results: In patient A1, discrepant fi ndings in antigen S were found: antigen phenotype S–s+ and genotype S+s+. All blood relatives of the patient (descendants) were examined – 9 in total (3 sons, 1 daughter, 4 grandchildren and 1 greatgrandchild). The proband‘s descendants were found to have S+ or S– antigen, but there was never a discrepant result between immunological and genetic methods. Conclusion: In patient A1, a discrepant fi nding was observed in the results of the antigen S, which was most likely caused by a genetic change in the glycophorin B gene. This mutation was not passed on to any of the off spring.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

—

Návaznosti

N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Rok uplatnění

2024

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Transfuze a hematologie dnes

ISSN

1213-5763

e-ISSN

1805-4587

Svazek periodika

30

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

118-121

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85198825382