Příběh Roberta a LAL‑D
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F27661989%3A_____%2F23%3A10003649" target="_blank" >RIV/27661989:_____/23:10003649 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Příběh Roberta a LAL‑D
Popis výsledku v původním jazyce
Kazuistická přednáška prezentovaná dětským gastroenterologem popisuje diagnostickou a klinickou cestu pacienta s lysozomální acid lipázovou deficiencí (LAL-D), vzácným vrozeným metabolickým onemocněním. Na příběhu konkrétního pacienta je ilustrována variabilita klinických projevů onemocnění, včetně gastrointestinálních obtíží, hepatomegalie, dyslipidémie a poruch jaterních funkcí, které mohou vést k opožděné nebo chybné diagnóze. Příspěvek zdůrazňuje význam včasného rozpoznání onemocnění, správné interpretace laboratorních a zobrazovacích nálezů a mezioborové spolupráce v péči o dětské pacienty se vzácnými metabolickými chorobami.
Název v anglickém jazyce
Robert’s Story and LAL‑D
Popis výsledku anglicky
This case-based lecture presented by a pediatric gastroenterologist describes the diagnostic and clinical course of a patient with lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D), a rare inherited metabolic disorder. Through the story of an individual patient, the presentation illustrates the variability of clinical manifestations, including gastrointestinal symptoms, hepatomegaly, dyslipidemia, and impaired liver function, which may contribute to delayed or incorrect diagnosis. The contribution emphasizes the importance of early disease recognition, appropriate interpretation of laboratory and imaging findings, and interdisciplinary collaboration in the management of pediatric patients with rare metabolic diseases.
Klasifikace
Druh
O - Ostatní výsledky
CEP obor
—
OECD FORD obor
30209 - Paediatrics
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2023
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů