Nové možnosti léčby homozygotní familiární hypercholesterolemie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F27661989%3A_____%2F23%3A10003905" target="_blank" >RIV/27661989:_____/23:10003905 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.atheroreview.eu/casopisy/athero-review/2023-3-24/nove-moznosti-lecby-homozygotni-familiarni-hypercholesterolemie-136076" target="_blank" >https://www.atheroreview.eu/casopisy/athero-review/2023-3-24/nove-moznosti-lecby-homozygotni-familiarni-hypercholesterolemie-136076</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Nové možnosti léčby homozygotní familiární hypercholesterolemie

Popis výsledku v původním jazyce

Homozygotní familiární hypercholesterolemie (HoFH) patří mezi vzácná geneticky podmíněná onemocnění s extrémně zvýšenými hodnotami lipoproteinů o nízké hustotě (LDL-C – Low-Density Lipoprotein Cholesterol) a jsou spojena s předčasným výskytem aterosklerotických kardiovaskulárních onemocnění (ASKVO) již v raném dětství. Zásadním léčebným opatřením je snaha o agresivní a adekvátní snížení hladin LDL-C, a tím oddálení vzniku nebo projevů ASKVO. Terapeutická rozhodnutí jsou založena na hladině LDL-C. Je však problematické, jak tohoto cíle u pacientů s HoFH dosáhnout, zejména pokud jsou hodnoty LDL-C extrémně vysoké (často &gt; 10 mmol/l) nebo při neadekvátní odpovědi na léčbu např. statiny a jinými medikamenty, jejichž mechanizmus účinku vyžaduje funkční LDL-receptory. Naštěstí se léčebné možnosti HoFH v posledních letech rapidně rozšířily. Základem je kombinovaná léčba snižující hladinu LDL-C, tedy jak farmakologická intervence, tak lipoproteinová aferéza (LA), která navíc eliminuje lipoprotein(a). Statiny a ezetimib zůstávají léky 1. linie. Přidání nových účinných terapií (tj. inhibitory proprotein konvertázy subtilizin/kexin typu 9, následované evinakumabem a/nebo lomitapidem) nabízejí potenciál k dosažení cílových hodnot LDL-C nebo snížení potřeby LA. Možností je také kombinovaná léčba se sekvestranty žlučových kyselin nebo kyselinou bempedoovou. Budoucností v léčbě HoFH, pravděpodobně ne příliš vzdálenou, bude genová terapie a editace genů pomocí technologie CRISPR/Cas-9.

Název v anglickém jazyce

New treatment possibilities of homozygous familial hypercholesterolemia

Popis výsledku anglicky

Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is a rare genetic disorder with extremely elevated low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels, and is associated with premature atherosclerotic cardiovascular disease (ACVD) in early childhood. A crucial therapeutic measure is to attempt aggressive and adequate reduction of LDL-C levels, thereby delaying the onset or manifestation of ASKVO. Therapeutic decisions are based on LDL-C levels. However, it is problematic how to achieve this goal in patients with HoFH, particularly where LDL-C levels are extremely high (often above &gt; 10 mmol/L) or when there is an inadequate response to treatment with, for example, statins and other medications where the mechanism of action requires functional LDL receptors. Fortunately, the therapeutic options for HoFH have expanded rapidly in recent years. The mainstay is combined LDL-C lowering therapy – both pharmacological intervention and lipoprotein apheresis (LA), which additionally eliminates lipoprotein(a). Statins and ezetimibe remain the first-line drugs. The addition of new, effective therapies (i.e., subtilisin/kexin type 9 proprotein convertase inhibitors, followed by evinacumab and/or lomitapide) offers the potential to achieve LDL-C targets or reduce the need for LA. Combination therapy with bile acid sequestrants or bempedoic acid is also an option. The future of HoFH treatment, probably not too distant, will be gene therapy and gene editing using CRISPR/Cas-9 technology.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30218 - General and internal medicine

Projekt

—

Návaznosti

N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Rok uplatnění

2023

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Athero Review

ISSN

2464-6555

e-ISSN

2464-6563

Svazek periodika

8

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

177-184

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—