Chromosome 21 gain is dispensable for transient myeloproliferative disorder driven by a novel GATA1 mutation
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F60077344%3A_____%2F20%3A00531945" target="_blank" >RIV/60077344:_____/20:00531945 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/68378050:_____/20:00531945 RIV/00064203:_____/20:10410819 RIV/00216208:11130/20:10410819
Výsledek na webu
<a href="https://www.nature.com/articles/s41375-020-0769-1" target="_blank" >https://www.nature.com/articles/s41375-020-0769-1</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1038/s41375-020-0769-1" target="_blank" >10.1038/s41375-020-0769-1</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Chromosome 21 gain is dispensable for transient myeloproliferative disorder driven by a novel GATA1 mutation
Popis výsledku v původním jazyce
Transient myeloproliferative disease (TMD) represents a complex disorder of fetal hematopoiesis and it manifests in ~10% of newborns with Down syndrome. The disease typically remits without treatment upon the switch to adult-type hematopoiesis during the first months of life. Nevertheless, there is a high risk of progression into acute megakaryocytic leukemia during early childhood. In this manuscript, we describe the first case of TMD developing on a GATA1-mutated background without the involvement of trisomy 21 and down syndrome.
Název v anglickém jazyce
Chromosome 21 gain is dispensable for transient myeloproliferative disorder driven by a novel GATA1 mutation
Popis výsledku anglicky
Transient myeloproliferative disease (TMD) represents a complex disorder of fetal hematopoiesis and it manifests in ~10% of newborns with Down syndrome. The disease typically remits without treatment upon the switch to adult-type hematopoiesis during the first months of life. Nevertheless, there is a high risk of progression into acute megakaryocytic leukemia during early childhood. In this manuscript, we describe the first case of TMD developing on a GATA1-mutated background without the involvement of trisomy 21 and down syndrome.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2020
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Leukemia
ISSN
0887-6924
e-ISSN
—
Svazek periodika
34
Číslo periodika v rámci svazku
9
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
6
Strana od-do
2503-2508
Kód UT WoS článku
000515476400006
EID výsledku v databázi Scopus
—