IPSC-Derived Corneal Endothelial-like Cells Act as an Appropriate Model System to Assess the Impact of SLC4A11 Variants on Pre-mRNA Splicing
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61988987%3A17110%2F19%3AA21026ZA" target="_blank" >RIV/61988987:17110/19:A21026ZA - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/19:10400070 RIV/00843989:_____/19:E0107861 RIV/00064165:_____/19:10400070
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1167/iovs.19-26930" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1167/iovs.19-26930</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1167/iovs.19-26930" target="_blank" >10.1167/iovs.19-26930</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
IPSC-Derived Corneal Endothelial-like Cells Act as an Appropriate Model System to Assess the Impact of SLC4A11 Variants on Pre-mRNA Splicing
Popis výsledku v původním jazyce
To report molecular genetic findings in six probands with congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED) variably associated with hearing loss (also known as Harboyan syndrome). Furthermore, we developed a cellular model to determine if disease-associated variants induce aberrant SLC4A11 pre-mRNA splicing.
Název v anglickém jazyce
IPSC-Derived Corneal Endothelial-like Cells Act as an Appropriate Model System to Assess the Impact of SLC4A11 Variants on Pre-mRNA Splicing
Popis výsledku anglicky
To report molecular genetic findings in six probands with congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED) variably associated with hearing loss (also known as Harboyan syndrome). Furthermore, we developed a cellular model to determine if disease-associated variants induce aberrant SLC4A11 pre-mRNA splicing.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30207 - Ophthalmology
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
INVEST OPHTH VIS SCI
ISSN
0146-0404
e-ISSN
1552-5783
Svazek periodika
60
Číslo periodika v rámci svazku
8
Stát vydavatele periodika
AE - Spojené arabské emiráty
Počet stran výsledku
6
Strana od-do
3084-3090
Kód UT WoS článku
000478827000004
EID výsledku v databázi Scopus
—