Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

IPSC-Derived Corneal Endothelial-like Cells Act as an Appropriate Model System to Assess the Impact of SLC4A11 Variants on Pre-mRNA Splicing

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61988987%3A17110%2F19%3AA21026ZA" target="_blank" >RIV/61988987:17110/19:A21026ZA - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00216208:11110/19:10400070 RIV/00843989:_____/19:E0107861 RIV/00064165:_____/19:10400070

  • Výsledek na webu

    <a href="http://dx.doi.org/10.1167/iovs.19-26930" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1167/iovs.19-26930</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.1167/iovs.19-26930" target="_blank" >10.1167/iovs.19-26930</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    IPSC-Derived Corneal Endothelial-like Cells Act as an Appropriate Model System to Assess the Impact of SLC4A11 Variants on Pre-mRNA Splicing

  • Popis výsledku v původním jazyce

    To report molecular genetic findings in six probands with congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED) variably associated with hearing loss (also known as Harboyan syndrome). Furthermore, we developed a cellular model to determine if disease-associated variants induce aberrant SLC4A11 pre-mRNA splicing.

  • Název v anglickém jazyce

    IPSC-Derived Corneal Endothelial-like Cells Act as an Appropriate Model System to Assess the Impact of SLC4A11 Variants on Pre-mRNA Splicing

  • Popis výsledku anglicky

    To report molecular genetic findings in six probands with congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED) variably associated with hearing loss (also known as Harboyan syndrome). Furthermore, we developed a cellular model to determine if disease-associated variants induce aberrant SLC4A11 pre-mRNA splicing.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30207 - Ophthalmology

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2019

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    INVEST OPHTH VIS SCI

  • ISSN

    0146-0404

  • e-ISSN

    1552-5783

  • Svazek periodika

    60

  • Číslo periodika v rámci svazku

    8

  • Stát vydavatele periodika

    AE - Spojené arabské emiráty

  • Počet stran výsledku

    6

  • Strana od-do

    3084-3090

  • Kód UT WoS článku

    000478827000004

  • EID výsledku v databázi Scopus