Webové grafické rozhraní pro nástroje analýzy dat vysokokapacitního DNA sekvenování DNA variant lidského genomu

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989100%3A27740%2F16%3A86098983" target="_blank" >RIV/61989100:27740/16:86098983 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Webové grafické rozhraní pro nástroje analýzy dat vysokokapacitního DNA sekvenování DNA variant lidského genomu

Popis výsledku v původním jazyce

MPS generuje velké množství dat, které je třeba dále zpracovávat a kvalitativně analyzovat. Webové rozhraní poskytuje uživatelům intuitivní a optimalizovaný přístup pro analýzu dat. Bioinformatické rozhraní v současnosti nabízí použití několik open-source nástrojů pro analýzu MPS dat: FastQC, Trimmomatic, BWA, GATK, SAMtools, Picard tools v optimalizované analytické pipeline umožňující automatizované zpracovávání dat. V rozhraní je dále vyvíjen anotační software umožňující priortizaci a anotaci DNA variant v lidském genomu komparací s databázemi DNA variant.

Název v anglickém jazyce

Web based graphical user interface for data analysis tools for high capacity DNA sequencing and human genome variants annotation

Popis výsledku anglicky

HPC-ready platform for massive parallel sequencing (MPS) data processing has been created. The platform architecture uses a high-performance computing (HPC) infrastructure and integrates several bioinformatics tools and a custom analytical pipeline designed for high capacity DNA sequencing and human genome variants annotation. The custom analytical pipeline implemented in the platform is currently based on Trimmomatic, BWA, Picard's Tools and GATK. The pipeline through GUI allows obtaining high confidence genetic variants in VCF against hg38 reference sequence for users that are not experienced with standard command line interface.

Druh

R - Software

CEP obor

IN - Informatika

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/TE02000058" target="_blank" >TE02000058: Centrum kompetence pro molekulární diagnostiku a personalizovanou medicínu</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

C - Předmět řešení projektu podléhá obchodnímu tajemství (§ 504 Občanského zákoníku), ale název projektu, cíle projektu a u ukončeného nebo zastaveného projektu zhodnocení výsledku řešení projektu (údaje P03, P04, P15, P19, P29, PN8) dodané do CEP, jsou upraveny tak, aby byly zveřejnitelné.

Interní identifikační kód produktu

029/21-12-2016_SW

Technické parametry

Webová aplikace využívá několika technologií a je rozdělena na klientskou a serverou část. Klientská část je realizována jako webový portál umožňující nahrávání/stahování dat, spouštění výpočtů na clusteru a vizualizaci výsledků. Serverová část zpracovává požadavky z klientské části, obstarává zabezpečené připojení ke clusteru, notifikace událostí, informace o stavech spuštěných výpočtů a tedy obsahuje veškerou aplikační logiku celé aplikace. Při vývoji aplikace byl kladen velký důraz na zabezpečení. Celá aplikace prošla rozsáhlým interním bezpečnostním auditem (HTTPS, Secure flag, Input/output sanitizing, XSS, SQL injection, Bash code injection, ...).

Ekonomické parametry

MPS generuje velké množství dat, které je třeba dále zpracovávat a kvalitativně analyzovat. Webové rozhraní poskytuje uživatelům intuitivní a optimalizovaný přístup k nástrojům analýzy dat a HPC infrastruktuře. Z hlediska průmyslového využití výsledku je aplikace zaměřena na akademická, průmyslová a zdravotnická pracoviště zabývající se masivně paralelním sekvenováním DNA.

IČO vlastníka výsledku

61989100

Název vlastníka

Vysoká škola báňská - Technická univerzita Ostrava