Frequency of 657del(5) mutation of the NBS1 gene in the Czech population by polymerase chain reaction with sequence specific primers

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F02%3A00000488" target="_blank" >RIV/61989592:15110/02:00000488 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/61989592:15110/02:00007277

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Frequency of 657del(5) mutation of the NBS1 gene in the Czech population by polymerase chain reaction with sequence specific primers

Popis výsledku v původním jazyce

Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder that belongs to a group of chromosomal instability syndromes, typically represented by Bloom syndrome, Franconi anaemia, and ataxia telangiectasia.

Název v anglickém jazyce

Frequency of 657del(5) mutation of the NBS1 gene in the Czech population by polymerase chain reaction with sequence specific primers

Popis výsledku anglicky

Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder that belongs to a group of chromosomal instability syndromes, typically represented by Bloom syndrome, Franconi anaemia, and ataxia telangiectasia.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2002

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Cancer Genetics and Cytogenetics

ISSN

0165-4608

e-ISSN

—

Svazek periodika

138

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

157-159

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—