Zakódované spojení MLL-AF10 vložením zdvojené části 5' MLL do 10p12 při akutní leukémii: případová studie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F05%3A00001783" target="_blank" >RIV/61989592:15110/05:00001783 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Cryptic MLL-AF10 fusion caused by insertion of duplicated 5´part of MLL into 10p12 in acute leukemia: a case report

Popis výsledku v původním jazyce

Chromosomal translocations involving the mixed lineage leukemia gene (MLL) located at 11q23 belong to common chromosomal abnormalities in both acute lymphoblastic (ALL) and acute myeloid leukemias (AML). It has been suggested that the mechanism of MLL leukemogenesis might be a result of a gain-of-function effect of the MLL fusion gene and simultaneous loss of function of one of the MLL alleles (haploinsufficiency). One of the reccurent translocations in AML-M5 involves chromosomal locus 10p12 and results in the MLL-AF10 fusion gene. Several mechanisms leading to MLL-AF10 fusion have been reported, and they have involved rearrangement of the 11q23 region. We present a detailed structural analysis of an AML case with an extra copy of the 5´part of MLL region and its insertion into the short arm of chromosome 10, resulting in an MLL-AF10 fusion without rearrangement of the MLL alleles on both chromosomes 11. Our observation supports a role for a simple MLL gain-of-function in leukemogenes

Název v anglickém jazyce

Cryptic MLL-AF10 fusion caused by insertion of duplicated 5´part of MLL into 10p12 in acute leukemia: a case report

Popis výsledku anglicky

Chromosomal translocations involving the mixed lineage leukemia gene (MLL) located at 11q23 belong to common chromosomal abnormalities in both acute lymphoblastic (ALL) and acute myeloid leukemias (AML). It has been suggested that the mechanism of MLL leukemogenesis might be a result of a gain-of-function effect of the MLL fusion gene and simultaneous loss of function of one of the MLL alleles (haploinsufficiency). One of the reccurent translocations in AML-M5 involves chromosomal locus 10p12 and results in the MLL-AF10 fusion gene. Several mechanisms leading to MLL-AF10 fusion have been reported, and they have involved rearrangement of the 11q23 region. We present a detailed structural analysis of an AML case with an extra copy of the 5´part of MLL region and its insertion into the short arm of chromosome 10, resulting in an MLL-AF10 fusion without rearrangement of the MLL alleles on both chromosomes 11. Our observation supports a role for a simple MLL gain-of-function in leukemogenes

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/GA301%2F01%2F0489" target="_blank" >GA301/01/0489: Studium patogeneze akutních leukémií (AL) s přestavbou chromozomu 11q23</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2005

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Cancer Genetics and Cytogenetics

ISSN

0165-4608

e-ISSN

—

Svazek periodika

162

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

179-182

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—