Genetics of Parkinsons disease

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F07%3A10224573" target="_blank" >RIV/61989592:15110/07:10224573 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

slovinština

Název v původním jazyce

Genetika Parkinsonovej nemoci

Popis výsledku v původním jazyce

Parkinsonova choroba (PCh) je svojou prevalenciou druhé najčastejšie neurodegeneratívne ochorenie. V priemere postihuje 1 % populácie asi vo veku 65 rokov, pričom riziko vzniku rastie vekom. Mužov postihuje 1,5-krát častejšie ako ženy. Donedávna sa výskum zameriaval na environmentálne spúš ťače ochorenia. Podiel genetických faktorov vychádza z výsledkov štúdií dvojčiat, ďalej z mnohonásobne vyššieho výskytu ochorenia v niektorých rodinách z objavu vzácnych monogénne podmienených foriem tohto ochorenia.Je to komplexný, multifaktoriálny syndróm neznámej etiológie, pričom environmentálne a genetické faktory interagujú zatiaľ neznámym spôsobom. Familiárne formy tvoria celkom 10?15 % výskytu. Molekulárna analýza familiárnych foriem ochorenia nám pomôže objasniť patogenézu sporadických foriem. PCh sa vyznačuje veľkou genetickou heterogenitou. Niekoľko známych príčinných génov hrá dôležitú úlohu v UPS, závislom na ATP. Jeho vrodená, alebo získaná porucha vedie k ukladaniu abnormálnych proteí

Název v anglickém jazyce

Genetics of Parkinsons disease

Popis výsledku anglicky

Parkinson` s disease (PD) is the second most frequent neurodegenerative disease. It afflicts about 1% of population in the age of 65. The risk for PD rises by aging, with a male: female ratio 1,5: 1. In the past decades the researchers were looking for some environmental triggers of the disease. At present, there is an evidence for genetic factors, resulting from twin studies, clustering of PD in some families and from identifying of causative genes. PD remains a complex, multi-factorial syndrome of a still unknown etiology, based on interaction of environmental and genetic factors of unknown manner. The familiar forms are observed in 10-15 % of cases. Molecular analysis of the familiar forms helps to understand the pathogenesis of sporadic forms of PD. A big genetic heterogeneity is typical for PD. All the known causative genes for PD play a key role in ATP dependent ubiquitin proteasome system (UPS). It` s inherited or acquired deficit causes a storage of abnormal proteins. Neverthel

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2007

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Neurologie pro praxi

ISSN

1213-1814

e-ISSN

—

Svazek periodika

8

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

357-359

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—