Pendred syndrome among patients with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening: identification of two novel PDS/SLC26A4 mutations.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F08%3A10224695" target="_blank" >RIV/61989592:15110/08:10224695 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Pendred syndrome among patients with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening: identification of two novel PDS/SLC26A4 mutations.

Popis výsledku v původním jazyce

Pendred syndrome is an autosomal recessive disorder characterised by sensorineural hearing loss and thyroid dyshormonogenesis. It is caused by mutations in the PDS/SLC26A4 gene (OMIM 605646) encoding for pendrin.

Název v anglickém jazyce

Pendred syndrome among patients with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening: identification of two novel PDS/SLC26A4 mutations.

Popis výsledku anglicky

Pendred syndrome is an autosomal recessive disorder characterised by sensorineural hearing loss and thyroid dyshormonogenesis. It is caused by mutations in the PDS/SLC26A4 gene (OMIM 605646) encoding for pendrin.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2008

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

European Physical Journal - Special Topics (print)

ISSN

1951-6355

e-ISSN

—

Svazek periodika

167

Číslo periodika v rámci svazku

15

Stát vydavatele periodika

DE - Spolková republika Německo

Počet stran výsledku

12

Strana od-do

772-783

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—