Klinický význam vyšetřování mutací genu pro transkripční faktor PROP 1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu.

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F09%3A10216188" target="_blank" >RIV/61989592:15110/09:10216188 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Klinický význam vyšetřování mutací genu pro transkripční faktor PROP 1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu.
Popis výsledku v původním jazyce
Účel studie: PROP1 je transkripční faktor, který reguluje diferenciaci buněčných linií adenohypofýzy v průběhu embryonálního vývoje. Jeho defekt je ve střední a východní Evropě nejčastější příčinou vrozeného deficitu hypofyzárních hormonů. Cílem studie bylo identifikovat jedince s mutací PROP1
Název v anglickém jazyce
The clinical significance of mutations in the gene for the investigation of transcription factor PROP 1 in children with congenital growth hormone deficiency.
Popis výsledku anglicky
Objective: PROP1 gene is the transcription factor regulating the differentiation of anterior pituitary cells during embryologic development. Mutations found in this gene

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2009
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)