Partial glutathione reductase deficiency as a cause of diverse clinical manifestations in a family with unstable hemoglobin (Hemoglobin Haná, beta63(E7)

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F10%3A10225408" target="_blank" >RIV/61989592:15110/10:10225408 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Partial glutathione reductase deficiency as a cause of diverse clinical manifestations in a family with unstable hemoglobin (Hemoglobin Haná, beta63(E7)

Popis výsledku v původním jazyce

Hemoglobin Haná [beta63(E7) His-Asn] is an unstable hemoglobin variant that was described in a Czech proband and her sister with Heinz body hemolytic anemia. The mother bearing the same mutation was asymptomatic; nevertheless, all three carriers had thesame proportion of the mutant globin chains. Assessment of several erythrocyte antioxidant parameters revealed that both symptomatic children, unlike their asymptomatic mother, had significantly decreased glutathione reductase (GR) activity.

Název v anglickém jazyce

Partial glutathione reductase deficiency as a cause of diverse clinical manifestations in a family with unstable hemoglobin (Hemoglobin Haná, beta63(E7)

Popis výsledku anglicky

Hemoglobin Haná [beta63(E7) His-Asn] is an unstable hemoglobin variant that was described in a Czech proband and her sister with Heinz body hemolytic anemia. The mother bearing the same mutation was asymptomatic; nevertheless, all three carriers had thesame proportion of the mutant globin chains. Assessment of several erythrocyte antioxidant parameters revealed that both symptomatic children, unlike their asymptomatic mother, had significantly decreased glutathione reductase (GR) activity.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Blood Cells, Molecules, Diseases

ISSN

1079-9796

e-ISSN

—

Svazek periodika

45

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

219-222

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—