Co napověděl otec
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F11%3A33118004" target="_blank" >RIV/61989592:15110/11:33118004 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Co napověděl otec
Popis výsledku v původním jazyce
Popsána pacientka s vrozeným deficitem růstového hormonu a s celiakií. Podobný nález byl verifikován u jejího otce. Jde o dědičný výskyt izolovaného deficitu růstového hormonu typ II (IGHD II.) Na rozdíl od typu IGHD IA a IB, je u něj popisován AD způsobdědičnosti, který je pravděpodobně způsoben tvorbou mutantní molekulou GH, která inhibuje dimerizaci receptoru pro GH a nedojde tak k přenosu signálu po vazbě na receptor. Pacienti mají hladiny GH nízké, ale prokazatelné. I v rámci jednotlivých rodin postižených IGHD II existuje velká fenotypová variabilita v závislosti na typu genové mutace. Koincidence IGHD II s celiakií je u dcery i otce náhodná.
Název v anglickém jazyce
What the father told
Popis výsledku anglicky
Described a patient with congenital growth hormone deficiency and celiac disease. A similar finding was verified by her father. It is the occurrence of hereditary isolated growth hormone deficiency type II (IGHD II). Unlike IGHD type IA and IB, it is described in AD mode of inheritance, which is probably caused by formation of mutant GH molecule that inhibits dimerization of GH receptor, thus preventing to transmit a signal after binding to the receptor. Patients have low levels of GH, but demonstrable.Even within individual families affected by IGHD II, there is a large phenotypic variability depending on the type of gene mutation. Coincidence IGHD II with celiac
Klasifikace
Druh
C - Kapitola v odborné knize
CEP obor
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2011
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název knihy nebo sborníku
Poruchy růstu u dětí
ISBN
978-80-7262-777-6
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
58-61
Počet stran knihy
125
Název nakladatele
Galén
Místo vydání
Praha
Kód UT WoS kapitoly
—