Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Co napověděl otec

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F11%3A33118004" target="_blank" >RIV/61989592:15110/11:33118004 - isvavai.cz</a>

  • Výsledek na webu

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Co napověděl otec

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Popsána pacientka s vrozeným deficitem růstového hormonu a s celiakií. Podobný nález byl verifikován u jejího otce. Jde o dědičný výskyt izolovaného deficitu růstového hormonu typ II (IGHD II.) Na rozdíl od typu IGHD IA a IB, je u něj popisován AD způsobdědičnosti, který je pravděpodobně způsoben tvorbou mutantní molekulou GH, která inhibuje dimerizaci receptoru pro GH a nedojde tak k přenosu signálu po vazbě na receptor. Pacienti mají hladiny GH nízké, ale prokazatelné. I v rámci jednotlivých rodin postižených IGHD II existuje velká fenotypová variabilita v závislosti na typu genové mutace. Koincidence IGHD II s celiakií je u dcery i otce náhodná.

  • Název v anglickém jazyce

    What the father told

  • Popis výsledku anglicky

    Described a patient with congenital growth hormone deficiency and celiac disease. A similar finding was verified by her father. It is the occurrence of hereditary isolated growth hormone deficiency type II (IGHD II). Unlike IGHD type IA and IB, it is described in AD mode of inheritance, which is probably caused by formation of mutant GH molecule that inhibits dimerization of GH receptor, thus preventing to transmit a signal after binding to the receptor. Patients have low levels of GH, but demonstrable.Even within individual families affected by IGHD II, there is a large phenotypic variability depending on the type of gene mutation. Coincidence IGHD II with celiac

Klasifikace

  • Druh

    C - Kapitola v odborné knize

  • CEP obor

    FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

  • OECD FORD obor

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2011

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název knihy nebo sborníku

    Poruchy růstu u dětí

  • ISBN

    978-80-7262-777-6

  • Počet stran výsledku

    4

  • Strana od-do

    58-61

  • Počet stran knihy

    125

  • Název nakladatele

    Galén

  • Místo vydání

    Praha

  • Kód UT WoS kapitoly