Subkortikální "band" heterotopie mozkové kůry s farmakorezistentní epilepsií
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F12%3A33139900" target="_blank" >RIV/61989592:15110/12:33139900 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Subkortikální "band" heterotopie mozkové kůry s farmakorezistentní epilepsií
Popis výsledku v původním jazyce
Subkortikální laminární heterotopie mozkové kůry neboli "band" heterotopie (BH) či double cortex je vzácnější vývojová vada mozkové kůry spočívající v přítomnosti rozsáhlých úseků šedé hmoty mozkové pod povrchem kortexu. Tato malformace se vyskytuje většinou u žen a manifestuje se jako sporadické nebo familiární případy s epilepsií a různým stupněm mentální retardace. Nejčastější příčinou onemocnění je mutace genu pro doublecortin, způsobující u žen BH a u mužů většinou agyrii-pachygyrii a jen sporadicky BH.
Název v anglickém jazyce
Subcortical band heterotopia of the cerebral cortex with pharmacoresistant epilepsy
Popis výsledku anglicky
Subcortical laminar heterotopia of the cerebral cortex, also referred to as band heterotopia (BH) or double cortex, is a rather rare developmental defect of the cerebral cortex characterized by the presence of large bands of grey matter below the surfaceof the cortex. This malformation occurs mostly in women and is manifested as sporadic or familial cases with epilepsy and varying degrees of mental retardation. The most common cause of the disease is a mutation in the doublecortin gene, resulting in BHin females and, predominantly, in agyria-pachygyria and, only sporadically, in BH in males.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Ostatní
Rok uplatnění
2012
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Neurologie pro praxi
ISSN
1213-1814
e-ISSN
—
Svazek periodika
13
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
6
Strana od-do
47-52
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—