The homozygous VHL(D126N) missense mutation is associated with dramatically elevated erythropoietin levels, consequent polycythemia, and early onset severe pulmonary hypertension

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F14%3A33149926" target="_blank" >RIV/61989592:15110/14:33149926 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pbc.25056/full" target="_blank" >http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pbc.25056/full</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1002/pbc.25056" target="_blank" >10.1002/pbc.25056</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

The homozygous VHL(D126N) missense mutation is associated with dramatically elevated erythropoietin levels, consequent polycythemia, and early onset severe pulmonary hypertension

Popis výsledku v původním jazyce

Von Hippel-Lindau (VHL) protein is the principal negative regulator of hypoxia sensing mediated by transcription factors. Mutations in exon 3 of the VHL gene lead to Chuvash and Croatian polycythemias. Here, we describe an infant of Bangladesh ethnicitywith a novel homozygous VHL(D126N) mutation with congenital polycythemia and dramatically elevated erythropoietin (EPO) levels, who developed severe fatal pulmonary hypertension.

Název v anglickém jazyce

The homozygous VHL(D126N) missense mutation is associated with dramatically elevated erythropoietin levels, consequent polycythemia, and early onset severe pulmonary hypertension

Popis výsledku anglicky

Von Hippel-Lindau (VHL) protein is the principal negative regulator of hypoxia sensing mediated by transcription factors. Mutations in exon 3 of the VHL gene lead to Chuvash and Croatian polycythemias. Here, we describe an infant of Bangladesh ethnicitywith a novel homozygous VHL(D126N) mutation with congenital polycythemia and dramatically elevated erythropoietin (EPO) levels, who developed severe fatal pulmonary hypertension.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2014

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Pediatric Blood & Cancer

ISSN

1545-5017

e-ISSN

—

Svazek periodika

61

Číslo periodika v rámci svazku

11

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

2104-2106

Kód UT WoS článku

000342723300040

EID výsledku v databázi Scopus

—