Sekvenace části genu pro PAX9 a možná spojitost nalezených polymorfizmů s agenezí zubů

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F14%3A33151878" target="_blank" >RIV/61989592:15110/14:33151878 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14310/14:00080129

Výsledek na webu

<a href="http://www.orthodont-cz.cz/modul/casopis_clanek/soubory/Clanek-Ortodoncie-01-2014-03.pdf" target="_blank" >http://www.orthodont-cz.cz/modul/casopis_clanek/soubory/Clanek-Ortodoncie-01-2014-03.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Sekvenace části genu pro PAX9 a možná spojitost nalezených polymorfizmů s agenezí zubů

Popis výsledku v původním jazyce

Agenezí zubů rozumíme vrozený stav, kdy v dentici chybí jeden nebo více zubů. Tato porucha může mít celou řadu příčin - od působení lokálních změn v období zakládání zubních zárodků až po vliv především genetických faktorů. Polymorfizmus v genu, který kóduje protein zapojený do odontogeneze, může mít za následek poruchu jeho funkce, což může vývoj zubu negativně ovlivnit a v konečném důsledku úplně zastavit. Mezi nejvíce studované geny spojené se vznikem zubních agenezí patří geny pro PAX9, MSX1, AXIN2,WNT10a a EDA. Cílem této studie bylo najít možný vztah mezi polymorfizmy v genu pro PAX9 a agenezí zubů na vzorku české populace. Analýza spočívala v DNA sekvenci vybraných oblastí genu pro PAX9 a v následném porovnání výsledných sekvencí s referenční sekvencí z internetové databáze GenBank (NCBI). Z výsledků námi provedené studie na české populaci se jeví jako nejvýznamnější inzerce 99-101insC (rs138135767, rs11373281) se současnou záměnou 272C}G (rs4904155; heterozygotní i homozygotní

Název v anglickém jazyce

Sequencing of the region of the PAX9 gene and possible connection between discovered polymorphisms and tooth agenesis

Popis výsledku anglicky

Under the term tooth agenesis we understand congenital absence of one or more teeth in the dentition. This disorder can have variety of causes during the formation of tooth germs primatily to the influence of genetic factors. Polymorphism in a gene, thatencodes a protein involved in odontogenesis, may cause its malfunction, which may adversely affect the tooth development and eventually stop it completely. Among the most studied genes associated with the dental agenesis belong PAX9, MSX1, AXIN2, WNT10aand EDA genes. The aim of this study was to examine the possible relationship between the PAX9 gene polymorphisms and tooth agenesis in Czech population. The analysis was based on DNA sequencing of selected regions of the PAX9 gene and consequent comparison of obtained sequences with the reference sequence from GenBank online database (NCBI). The most important results of our study on Czech population seem to be insertion 99-101insC (rs138135767, rs11373281) with simultaneous substituti

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NT11420" target="_blank" >NT11420: Molekulární diagnostika hypodoncie a možnosti zubních autotransplantací</a><br>

Návaznosti

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2014

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Ortodoncie

ISSN

1210-4272

e-ISSN

—

Svazek periodika

23

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

44-51

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—