Molecular characterization of six new cases of red blood cell hexokinase deficiency yields four novel mutations in HK1

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F16%3A33160728" target="_blank" >RIV/61989592:15110/16:33160728 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11150/16:10332546

Výsledek na webu

<a href="http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1079979616300377" target="_blank" >http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1079979616300377</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.bcmd.2016.04.002" target="_blank" >10.1016/j.bcmd.2016.04.002</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Molecular characterization of six new cases of red blood cell hexokinase deficiency yields four novel mutations in HK1

Popis výsledku v původním jazyce

Hexokinase (HK) is a key enzyme of glycolysis, the only metabolic pathway able to provide the red blood cell with ATP. HK deficiency is a very rare hereditary disorder with severe chronic nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA) as a major clinical feature. To date, only 24 patients with HK deficiency have been identified. Here, we report the molecular analysis of six new cases of HK deficiency.

Název v anglickém jazyce

Molecular characterization of six new cases of red blood cell hexokinase deficiency yields four novel mutations in HK1

Popis výsledku anglicky

Hexokinase (HK) is a key enzyme of glycolysis, the only metabolic pathway able to provide the red blood cell with ATP. HK deficiency is a very rare hereditary disorder with severe chronic nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA) as a major clinical feature. To date, only 24 patients with HK deficiency have been identified. Here, we report the molecular analysis of six new cases of HK deficiency.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/GAP301%2F12%2F1503" target="_blank" >GAP301/12/1503: Buněčná a molekulární charakterizace abnormální signalizace u primárních polycytémií</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Blood Cells, Molecules and Diseases

ISSN

1079-9796

e-ISSN

—

Svazek periodika

59

Číslo periodika v rámci svazku

JUL

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

71-76

Kód UT WoS článku

000377371000012

EID výsledku v databázi Scopus

—