Mutational analysis of TSC1 and TSC2 genes in Tuberous Sclerosis Complex patients from Greece

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F17%3A73582698" target="_blank" >RIV/61989592:15110/17:73582698 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-16988-w" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-16988-w</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-16988-w" target="_blank" >10.1038/s41598-017-16988-w</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Mutational analysis of TSC1 and TSC2 genes in Tuberous Sclerosis Complex patients from Greece

Popis výsledku v původním jazyce

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare autosomal dominant disorder causing benign tumors in the brain and other vital organs. The genes implicated in disease development are TSC1 and TSC2. Here, we have performed mutational analysis followed by a genotype-phenotype correlation study based on the clinical characteristics of the affected individuals. Twenty unrelated probands or families from Greece have been analyzed, of whom 13 had definite TSC, whereas another 7 had a possible TSC diagnosis. Using direct sequencing, we have identifed pathogenic mutations in 13 patients/families (6 in TSC1 and 7 in TSC2), 5 of which were novel.

Název v anglickém jazyce

Mutational analysis of TSC1 and TSC2 genes in Tuberous Sclerosis Complex patients from Greece

Popis výsledku anglicky

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare autosomal dominant disorder causing benign tumors in the brain and other vital organs. The genes implicated in disease development are TSC1 and TSC2. Here, we have performed mutational analysis followed by a genotype-phenotype correlation study based on the clinical characteristics of the affected individuals. Twenty unrelated probands or families from Greece have been analyzed, of whom 13 had definite TSC, whereas another 7 had a possible TSC diagnosis. Using direct sequencing, we have identifed pathogenic mutations in 13 patients/families (6 in TSC1 and 7 in TSC2), 5 of which were novel.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2017

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Scientific Reports

ISSN

2045-2322

e-ISSN

—

Svazek periodika

3

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

1-9

Kód UT WoS článku

000416938200005

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85036638463