Genotypizace BRCA 1/2 pomocí masivně paralelního sekvenování a Interpretace nálezu varianty BRCA 1/2

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F19%3A73600005" target="_blank" >RIV/61989592:15110/19:73600005 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://obd.upol.cz/id_publ/333179891" target="_blank" >https://obd.upol.cz/id_publ/333179891</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Genotypizace BRCA 1/2 pomocí masivně paralelního sekvenování a Interpretace nálezu varianty BRCA 1/2

Popis výsledku v původním jazyce

Genotypizace genu BRCA1 a BRCA2 kitem NEBNext Direct Panel. Po genotypizaci genů BRCA1 a BRCA2 masivním paralelním sekvenováním na Illumina MiSeq je třeba interpretovat nález varianty. Postup vyhodnocení varianty pomáhá zařadit postupným hledáním důkazů a doplňováním do pomocného protokolu MS Excel BRCA_interpretace podle aposteriorní pravděpodobnosti patogenity do jedné z pěti tříd, které mohou dát tři klinické závěry pro biologickou léčbu: varianta patogenní a nejspíše patogenní - PARP inhibitor olaparib je vhodný pro udržovací terapii u ovariálního karcinomu citlivého na platinu při průkazu této germinální nebo somatické BRCA mutace; varianta nejasného významu - nelze učinit; varianta benigní, nejspíše benigní - PARP inhibitor olaparib při průkazu této germinální nebo somatické BRCA mutace není vhodný.

Název v anglickém jazyce

Genotyping of BRCA 1/2 using massively parallel sequencing and Interpretation of BRCA 1/2 variant findings

Popis výsledku anglicky

Genotyping of BRCA1 and BRCA2 by NEBNext Direct Panel kit. After genotyping the BRCA1 and BRCA2 genes by massive parallel sequencing on Illumina MiSeq, the variant finding should be interpreted. The variant evaluation procedure helps to classify by gradual search for evidence and add to the MS Excel helper protocol BRCA_interpretation according to aposterior probability of pathogenicity into one of five classes that can give three clinical conclusions for biological treatment: pathogenic and probably pathogenic variant - PARP inhibitor olaparib is suitable for maintenance therapy in platinum-sensitive ovarian cancer, when this germinal or somatic BRCA mutation is demonstrated; variant of unclear meaning - cannot be done; a benign variant, probably a benign - PARP inhibitor olaparib is not suitable for the detection of this germinal or somatic BRCA mutation.

Druh

N_metA - Akreditované metodiky a postupy

CEP obor

—

OECD FORD obor

30403 - Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions [pharmacogenomics, gene-based therapeutics])

Projekt

<a href="/cs/project/EF16_019%2F0000868" target="_blank" >EF16_019/0000868: Molekulární, buněčný a klinický přístup ke zdravému stárnutí</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Interní identifikační kód produktu

C_SOP_10_Pr_5,6_BRCA1/2

Číslo předpisu

286/2019

Technické parametry

nárůst počtu vyšetření na zdravotní pojišťovnu

Ekonomické parametry

zvýšení nabídky vyšetření, zlepšení kvality

Označení certifikačního orgánu

Český institut pro akreditaci, o.p.s.

Datum certifikace

—

Způsoby využití výsledku

A - Výsledek využívá pouze poskytovatel