Genetické testování familiární hypercholesterolemie v klinické praxi: stanovisko výboru České společnosti pro aterosklerózu

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F20%3A73605348" target="_blank" >RIV/61989592:15110/20:73605348 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00209775:_____/20:N0000025 RIV/00064190:_____/20:N0000139

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2020-3-23/geneticke-testovani-familiarni-hypercholesterol-emie-v-klinicke-praxi-stanovisko-vyboru-ceske-spolecnosti-pro-aterosklerozu-124879/download?hl=cs" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2020-3-23/geneticke-testovani-familiarni-hypercholesterol-emie-v-klinicke-praxi-stanovisko-vyboru-ceske-spolecnosti-pro-aterosklerozu-124879/download?hl=cs</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Genetické testování familiární hypercholesterolemie v klinické praxi: stanovisko výboru České společnosti pro aterosklerózu

Popis výsledku v původním jazyce

Ačkoliv se povědomí o familiární hypercholesterolemii (FH) zvyšuje, přesto zůstává toto velmi rozšířené a současné potenciálně fatální, avšak léčitelné onemocnění nedostatečně diagnostikováno („poddiagnostikováno“). Přestože je FH dědičným onemocněním, genetické testování tohoto onemocnění se provádí stále ještě vzácně. Nadace Familial Hypercholesterolemia Foundation svolala mezinárodní panel expertů, aby zhodnotili užitečnost molekulárně genetického testování u FH. Zjištěná fakta, která tvoří základ pro odůvodnění vyšetření, jsou následující: (1) průkaz kauzální mutace usnadní stanovení definitivní diagnózy (2) přítomnost patogenní mutace znamená vyšší kardiovaskulární riziko a potenciálně vyžaduje agresivnější snižování hladiny lipidů (3) u geneticky prokázané FH je vyšší pravděpodobnost včasného zahájení léčby a adherence k léčbě a (4) znalost kauzální mutace zásadně usnadní kaskádové vyšetření příbuzných v riziku. Konsenzus panelu expertů doporučuje, aby se genetické testování u FH stalo standardem při péči o pacienty s jistou nebo pravděpodobnou FH a jejich příbuzné v riziku. Testovat je třeba geny kódující receptor pro lipoprotein s nízkou hustotou (low-density lipoprotein receptor – LDLR), apolipoprotein B (apoB) a proprotein konvertázu subtilizin-kexin typu 9 (PCSK9). Další geny lze do vyšetření zahrnout podle fenotypu pacienta. Přínosem bude zvýšení počtu diagnostikovaných pacientů, efektivnější kaskádové vyšetření, zahájení léčby v nižším věku a přesnější určení rizika.

Název v anglickém jazyce

Genetic testing of familial hypercholesterolemia in clinical practice: statement of Czech Society for Atherosclerosis

Popis výsledku anglicky

Although awareness about familial hypercholesterolemia (FH) is increasing, this widespread and potentially fatal, but treatable disease, remains underdiagnosed. Although FH is an inherited condition, genetic testing for this disease is still rare. The Familial Hypercholesterolemia Foundation convened an international panel of experts to evaluate the usefulness of molecular genetic testing for FH. The findings that form the basis for justification of the examination are as follows: (1) detection of a causal mutation facilitates the definitive diagnosis (2) presence of a pathogenic mutation involves a higher cardiovascular risk and potentially requires more aggressive lipid lowering (3) for genetically demonstrated FH, there is an increased likelihood of early initiation of and adherence to treatment; and (4) the knowledge of the causal mutation essentially facilitates the cascade examination of relatives at risk. The consensus of the panel of experts recommends that genetic testing for FH becomes a standard in the care of patients with verified or likely FH and their relatives at risk. The genes encoding the low-density lipoprotein receptor (LDLR), apolipoprotein B (apoB) and proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) should be tested. Other genes can be included in the examination according to the patient’s phenotype. The benefits will be an increase in the number of diagnosed patients, a more effective cascade examination, initiation of treatment at an earlier age and more accurate risk identification

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

AtheroReview

ISSN

2464-6555

e-ISSN

—

Svazek periodika

5

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

11

Strana od-do

147-157

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—