Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Elevated erythroferrone distinguishes erythrocytosis with inherited defects in oxygen-sensing pathway from primary familial and congenital polycythaemia

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F23%3A73621538" target="_blank" >RIV/61989592:15110/23:73621538 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00216224:14110/23:00133658 RIV/00098892:_____/23:10157943

  • Výsledek na webu

    <a href="https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bjh.18891" target="_blank" >https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bjh.18891</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.1111/bjh.18891" target="_blank" >10.1111/bjh.18891</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    Elevated erythroferrone distinguishes erythrocytosis with inherited defects in oxygen-sensing pathway from primary familial and congenital polycythaemia

  • Popis výsledku v původním jazyce

    The molecular pathophysiology of congenital erythrocytosis, a rare red blood cell disorder characterized by increased red cell mass, is heterogenous and not completely understood. The disease-causing pathogenic variant in many patients remains unknown, and due to poor diagnosis, also the pathophysiological consequences and the choice of correct therapy are also not clearly established. In this study, we performed molecular-genetic characterization of a cohort of Czech patients with congenital erythrocytosis complemented by the assessment of iron status parameters, hepcidin, erythroferrone and HFE sequencing.

  • Název v anglickém jazyce

    Elevated erythroferrone distinguishes erythrocytosis with inherited defects in oxygen-sensing pathway from primary familial and congenital polycythaemia

  • Popis výsledku anglicky

    The molecular pathophysiology of congenital erythrocytosis, a rare red blood cell disorder characterized by increased red cell mass, is heterogenous and not completely understood. The disease-causing pathogenic variant in many patients remains unknown, and due to poor diagnosis, also the pathophysiological consequences and the choice of correct therapy are also not clearly established. In this study, we performed molecular-genetic characterization of a cohort of Czech patients with congenital erythrocytosis complemented by the assessment of iron status parameters, hepcidin, erythroferrone and HFE sequencing.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30205 - Hematology

Návaznosti výsledku

  • Projekt

    Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

  • Návaznosti

    P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2023

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY

  • ISSN

    0007-1048

  • e-ISSN

    1365-2141

  • Svazek periodika

    202

  • Číslo periodika v rámci svazku

    3

  • Stát vydavatele periodika

    GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

  • Počet stran výsledku

    12

  • Strana od-do

    674-685

  • Kód UT WoS článku

    000996117400001

  • EID výsledku v databázi Scopus

    2-s2.0-85160906208