Elevated erythroferrone distinguishes erythrocytosis with inherited defects in oxygen-sensing pathway from primary familial and congenital polycythaemia
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F23%3A73621538" target="_blank" >RIV/61989592:15110/23:73621538 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216224:14110/23:00133658 RIV/00098892:_____/23:10157943
Výsledek na webu
<a href="https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bjh.18891" target="_blank" >https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bjh.18891</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1111/bjh.18891" target="_blank" >10.1111/bjh.18891</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Elevated erythroferrone distinguishes erythrocytosis with inherited defects in oxygen-sensing pathway from primary familial and congenital polycythaemia
Popis výsledku v původním jazyce
The molecular pathophysiology of congenital erythrocytosis, a rare red blood cell disorder characterized by increased red cell mass, is heterogenous and not completely understood. The disease-causing pathogenic variant in many patients remains unknown, and due to poor diagnosis, also the pathophysiological consequences and the choice of correct therapy are also not clearly established. In this study, we performed molecular-genetic characterization of a cohort of Czech patients with congenital erythrocytosis complemented by the assessment of iron status parameters, hepcidin, erythroferrone and HFE sequencing.
Název v anglickém jazyce
Elevated erythroferrone distinguishes erythrocytosis with inherited defects in oxygen-sensing pathway from primary familial and congenital polycythaemia
Popis výsledku anglicky
The molecular pathophysiology of congenital erythrocytosis, a rare red blood cell disorder characterized by increased red cell mass, is heterogenous and not completely understood. The disease-causing pathogenic variant in many patients remains unknown, and due to poor diagnosis, also the pathophysiological consequences and the choice of correct therapy are also not clearly established. In this study, we performed molecular-genetic characterization of a cohort of Czech patients with congenital erythrocytosis complemented by the assessment of iron status parameters, hepcidin, erythroferrone and HFE sequencing.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30205 - Hematology
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2023
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY
ISSN
0007-1048
e-ISSN
1365-2141
Svazek periodika
202
Číslo periodika v rámci svazku
3
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
12
Strana od-do
674-685
Kód UT WoS článku
000996117400001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85160906208