Rubinstein-Taybi syndrom nebo-li syndrom širokých palců

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F62157124%3A16370%2F08%3A00001990" target="_blank" >RIV/62157124:16370/08:00001990 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Rubinstein-Taybi syndrom nebo-li syndrom širokých palců

Popis výsledku v původním jazyce

Práce se převážně zaměřuje na popis symptomů, které se vyskytují u zmíněného postižení a slouží jako hlavní diagnostické znaky. U tohoto syndromu byla také prokázána asociace s mutacemi v genech pro CBP a p300. Velká část je proto věnována etiologii, kdeje kladen velký důraz na genetickou podstatu onemocnění.

Název v anglickém jazyce

The Rubinstein-Taybi Syndrome Or a Broad Syndrome of Thumb-Halluces

Popis výsledku anglicky

This review is mainly focused on a description of symptoms, which occur in the syndrome mentioned above and serve as main diagnostic markers. Mutations in the CBP and the p300 genes have been associated with this disease as well. Therefore, substantial part is devoted to aetiology, where emphasis is put on a genetic origin of the Rubinstein-Taybi syndrome.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FR - Farmakologie a lékárnická chemie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2008

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Časopis lékařů českých

ISSN

0008-7335

e-ISSN

—

Svazek periodika

147

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—