Detekce SNP asociovaných s IBD - genetický základ prevalence onemocnění, bezpečnosti a efektivity farmakoterapie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F62157124%3A16370%2F08%3A00002065" target="_blank" >RIV/62157124:16370/08:00002065 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Detekce SNP asociovaných s IBD - genetický základ prevalence onemocnění, bezpečnosti a efektivity farmakoterapie

Popis výsledku v původním jazyce

Cílem této studie bylo nalézt vztah mezi přítomností mutantních alel a výskytem IBD a mezi TPMT-genotypem a reakcí pacienta na farmakoterapii. Použili jsme metody PCR, PCR-REA a real-time PCR a provedli genotypizaci tří skupin osob (pacienti s CD, pacienti s UC a zdraví dobrovolníci) s cílem zjistit přítomnost polymofismy v genech CCR5, ICAM-1, NOD2/CARD15 a TPMT. Zjistili jsme, že mutace R702W se vyskytuje signifikantně méně častěji u CD než u UC pacientů. Potvrdili jsme statistickou asociaci mezi polymorfismem 1007fs a výskytem CD i UC. Stanovili jsme asociaci mezi bodovou mutací K469E a výskytem obou onemocnění. Tyto nálezy by mohly pomoci lékařům k včasné diagnostice a preventivnímu zásahu u pacientů s genetickou predispozicí. 13,16% testovaných pacientů by mohlo být vystaveno riziku těžkého nežádoucího účinku hematopoéze v případě terapie thiopurinovými léčivy.

Název v anglickém jazyce

SNP associated with IBD - genetical basis od disease prevalence, safety and effectivity of pharmacology.

Popis výsledku anglicky

The aim of this study was to find a relationship between presence of mutant alleles and IBD occurrence and between TPMT-genotypes and clinical output of pharmacotherapy. We have used PCR, PCR-REA and "real-time" PCR methods to genotyping three groups ofpersons (CD-patients, UC-patients and healthy volunteers) for presence of polymorphisms in the CCR5, ICAM-1, NOD2/CARD15 and TPMT genes. We have found, that the mutation R702W is significantly more frequent in CD than in UC patients. We have confirmed significant association with polymorphism 1007fs in both CD and UC. We have established significant association of the point mutation K496E with CD as well as with UC patients. These findings could help physicians to early diagnosis and preventive actionsin patients with genetic predispositions. 13,16% of tested patients could be exposed to risk of severe hematopoietic side effect in a therapy of thiopurine drugs.

Druh

D - Stať ve sborníku

CEP obor

FP - Ostatní lékařské obory

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR9342" target="_blank" >NR9342: Genetické polymorfizmy ve vztahu ke klinickému obrazu a léčebné odpovědi u Crohnovy nemoci</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2008

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název statě ve sborníku

Biotechnology 2008 - Part 3: Therapeutic and Diagnostic Systems

ISBN

80-85645-58-0

ISSN

—

e-ISSN

—

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

—

Název nakladatele

Scientific Pedagogical Publishing (edited by V. Řehout)

Místo vydání

České Budějovice

Místo konání akce

—

Datum konání akce

—

Typ akce podle státní příslušnosti

—

Kód UT WoS článku

—