Familial hypertrophic cardiomyopathy owing to double heterozygosity for a 403Arg-Trp mutation in exon 13 of the MYH7 gene and a novel mutation, 453Arg-His, in exon 14 of the MYH7 gene

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F63221667%3A_____%2F01%3A00006904" target="_blank" >RIV/63221667:_____/01:00006904 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Familial hypertrophic cardiomyopathy owing to double heterozygosity for a 403Arg-Trp mutation in exon 13 of the MYH7 gene and a novel mutation, 453Arg-His, in exon 14 of the MYH7 gene

Popis výsledku v původním jazyce

An unusual clinical history of a 23-year-old male proband with obstructive hypertrophic cardiomyopathy associated with a rare genotype is presented. Genetic analysis of the proband found evidence for two distinct mutations of the MYH7 gene (the gene coding for the beta-myosin heavy chain):403Arg-Trp in exon 13 and a novel mutation, 453Arg-His, in exon 14. A heterozygous site mutation was identified in exon 13 in the proband's father but no mutation site was found in his mother. Thus, the novel mutationin exon 14 is a de novo mutation.

Název v anglickém jazyce

Familial hypertrophic cardiomyopathy owing to double heterozygosity for a 403Arg-Trp mutation in exon 13 of the MYH7 gene and a novel mutation, 453Arg-His, in exon 14 of the MYH7 gene

Popis výsledku anglicky

An unusual clinical history of a 23-year-old male proband with obstructive hypertrophic cardiomyopathy associated with a rare genotype is presented. Genetic analysis of the proband found evidence for two distinct mutations of the MYH7 gene (the gene coding for the beta-myosin heavy chain):403Arg-Trp in exon 13 and a novel mutation, 453Arg-His, in exon 14. A heterozygous site mutation was identified in exon 13 in the proband's father but no mutation site was found in his mother. Thus, the novel mutationin exon 14 is a de novo mutation.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NA4966" target="_blank" >NA4966: Familiární hypertrofická kardiomyopatie: detekce mutací v exonech 14, 16, 20, 23 genu pro těžký řetězec beta-myosinu (MYH7)</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2001

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Experimental and clinical cardiology

ISSN

—

e-ISSN

—

Svazek periodika

6

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CA - Kanada

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

223-227

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—