Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F09%3A%230000813" target="_blank" >RIV/65269705:_____/09:#0000813 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14310/09:00040089

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy

Popis výsledku v původním jazyce

V kazuistice je prezentován případ šestiletého chlapce,u kterého byla pozorována manifestace předčasné puberty a nadměrný vzrůst postavy. Jeho klinické příznaky odpovídaly prosté virilizující formě kongenitální adrenální hyperplázie. Pro potvrzení stanovené diagnózy byl proband poslán na molekulárně genetické vyšetření deficitu 21-hydroxylázy. Provedením základní DNA analýzy jsme probanda určili jako složeného heterozygota přenášejícího chimérní CYP21P/CYP21 gen na paternální alele a neznámou mutaci namaternální alele. Pomocí metody MLPA a následné sekvenační analýzy CYP21 genu jsme na maternální alele charakterizovali atypickou mutantní alelu s rozsáhlou genovou konverzí (5-nepřekládaná oblast včetně promotoru a sekvence 1. exonu v CYP21 genu). Bylopopsáno, že tento typ alely významně snižuje aktivitu enzymu 21-hydroxylázy (na 4-10%), což má za následek projev těžší formy onemocnění CAH, nejčastěji prosté virilizující.

Název v anglickém jazyce

Substitution in the promoter region of th CYP21 affects a phenotype of the disease in patients with 21-hydroxylase deficiency

Popis výsledku anglicky

In family report there is presented the case of the six-year-old boy, who was being observed for the manifestation of praecox pubarche and for excessive growth of the figure. His clinical symptomts corresponded to the simple virilizing form of congenitaladrenal hyperplasia. To confirm the given diagnose the patient was examined by the molecular genetic analysis of deficit 21-hydroxylalse. After the basic DNA analysis the genotype of the boy was determined as the compound haterozygote carrying the chimeric CYP21P/CYP21 gene on the paternal allele and an unknown mutation on the maternal allele. Using the MLPA method and sequencing method of the CYP21 gene we defined atypical mutant allele with a large gene conversion on maternal allele (5-untranslated region including the promotor and sequence of the 1. exon in the CYP21 gene). I

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Kazuistiky v diabetologii

ISSN

1214-231X

e-ISSN

—

Svazek periodika

7

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—