Úskalí prenatální diagnostiky trizomie 20a její mozaiky
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F12%3A%230001632" target="_blank" >RIV/65269705:_____/12:#0001632 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Úskalí prenatální diagnostiky trizomie 20a její mozaiky
Popis výsledku v původním jazyce
Trizomie chromozomu 20 pravděpodobně není viabilní, naproti tomu mozaika trizomie 20 patří k nejčetnějším prenatálně chromozomálním aberacím vůbec, většinou s příznivým fenotypem. Naše kazuistika pojednává o novorozenci s prenatálně diagnostikovanou kompletní trizomií 20 v amniocytech. Ta se po narození v periferní krvi nepotvrdila, nicméně následným vyšetřením karyotypu z buněk bukální sliznice a močového sedimentu byla diiagnostikována mozaika trizomie 20. Pacient má vrozenou vývojovou vadu uropoetického a kardiovaskulárního systému. Cílem kazuistiky je poukázat na úskalí diagnostiky chromozomálních aberací. podrobnějšího prenatálního a zejména postnatálního vyšetření se nemůžeme k prognóze konkretního novorozence jednoznačně vyjádřit.
Název v anglickém jazyce
Difficulties in prenatal diagnostics trisomy 20and its mosaic
Popis výsledku anglicky
Trisomy of chromosome 20 is probably not viable, whereas mosaic trisomy 20 is one of the most frequent prenatal chromosomal aberrations at all, usually with a favorable phenotype. Our case report discusses the newborns with prenatally diagnosed completetrisomy 20 in amniocytes. This is the birth of peripheral blood confirmed, but subsequent examination of the karyotype in buccal cells and urine sediment was diiagnostikována mosaic trisomy 20th. The patient has a congenital defect in urinary and cardiovascular system. The aim of case studies is to highlight the pitfalls of diagnosis of chromosomal aberrations. detailed prenatal and postnatal examinations especially not to a specific prognosis newborn unambiguously express.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FK - Gynekologie a porodnictví
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2012
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Svazek periodika
67
Číslo periodika v rámci svazku
6
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
390-392
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—