Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Seshat: A Web service for accurate annotation, validation, and analysis of TP53 variants generated by conventional and next-generation sequencing

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F18%3A00069294" target="_blank" >RIV/65269705:_____/18:00069294 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00216224:14740/18:00105801

  • Výsledek na webu

    <a href="http://dx.doi.org/10.1002/humu.23543" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1002/humu.23543</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.1002/humu.23543" target="_blank" >10.1002/humu.23543</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    Seshat: A Web service for accurate annotation, validation, and analysis of TP53 variants generated by conventional and next-generation sequencing

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Accurate annotation of genomic variants in human diseases is essential to allow personalized medicine. Assessment of somatic and germline TP53 alterations has now reached the clinic and is required in several circumstances such as the identification of the most effective cancer therapy for patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL). Here, we present Seshat, a Web service for annotating TP53 information derived from sequencing data. A flexible framework allows the use of standard file formats such as Mutation Annotation Format (MAF) or Variant Call Format (VCF), as well as common TXT files. Seshat performs accurate variant annotations using the Human Genome Variation Society (HGVS) nomenclature and the stable TP53 genomic reference provided by the Locus Reference Genomic (LRG). In addition, using the 2017 release of the UMD_TP53 database, Seshat provides multiple statistical information for each TP53 variant including database frequency, functional activity, or pathogenicity. The information is delivered in standardized output tables that minimize errors and facilitate comparison of mutational data across studies. Seshat is a beneficial tool to interpret the ever-growing TP53 sequencing data generated by multiple sequencing platforms and it is freely available via the TP53Website, http://p53. fr or directly at http://vps338341.ovh.net/.

  • Název v anglickém jazyce

    Seshat: A Web service for accurate annotation, validation, and analysis of TP53 variants generated by conventional and next-generation sequencing

  • Popis výsledku anglicky

    Accurate annotation of genomic variants in human diseases is essential to allow personalized medicine. Assessment of somatic and germline TP53 alterations has now reached the clinic and is required in several circumstances such as the identification of the most effective cancer therapy for patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL). Here, we present Seshat, a Web service for annotating TP53 information derived from sequencing data. A flexible framework allows the use of standard file formats such as Mutation Annotation Format (MAF) or Variant Call Format (VCF), as well as common TXT files. Seshat performs accurate variant annotations using the Human Genome Variation Society (HGVS) nomenclature and the stable TP53 genomic reference provided by the Locus Reference Genomic (LRG). In addition, using the 2017 release of the UMD_TP53 database, Seshat provides multiple statistical information for each TP53 variant including database frequency, functional activity, or pathogenicity. The information is delivered in standardized output tables that minimize errors and facilitate comparison of mutational data across studies. Seshat is a beneficial tool to interpret the ever-growing TP53 sequencing data generated by multiple sequencing platforms and it is freely available via the TP53Website, http://p53. fr or directly at http://vps338341.ovh.net/.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30101 - Human genetics

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2018

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Human Mutation

  • ISSN

    1059-7794

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    39

  • Číslo periodika v rámci svazku

    7

  • Stát vydavatele periodika

    US - Spojené státy americké

  • Počet stran výsledku

    9

  • Strana od-do

    925-933

  • Kód UT WoS článku

    000434972700003

  • EID výsledku v databázi Scopus

    2-s2.0-85048593723