NGS analýza polymorfismů HLA systému v pilotním souboru českých pacientů se sarkoidózou
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F19%3A00071508" target="_blank" >RIV/65269705:_____/19:00071508 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="http://www.pneumologie.cz/akce/1297/xxi-kongres-ceske-pneumologicke-a-ftizeologicke-spolecnosti-a-slovenskej-pneumologickej-a-ftizeologickej-spolocnosti/?kalendar=1569880800" target="_blank" >http://www.pneumologie.cz/akce/1297/xxi-kongres-ceske-pneumologicke-a-ftizeologicke-spolecnosti-a-slovenskej-pneumologickej-a-ftizeologickej-spolocnosti/?kalendar=1569880800</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
NGS analýza polymorfismů HLA systému v pilotním souboru českých pacientů se sarkoidózou
Popis výsledku v původním jazyce
Cíl práce: Variabilita HLA systému u sarkoidózy je předmětem výzkumu již od devadesátých let dvacátého století. S rostoucími znalostmi a vývojem molekulárních metod je současným standardem pro stanovení HLA metoda sekvenování nové generace (NGS), které umožňuje identifikaci na alelické úrovni. V naší laboratoři jsme proto začali pomocí této metody zkoumat souvislosti HLA polymorfismů a sarkoidózy. Materiál a metody: Dosud jsme analyzovali data od 110 pacientů diagnostikovaných dle kritérií ATS/ERS/WASOG ve Fakultní nemocnici Brno. Rozložení rentgenologických stadií (I/II/III/IV) v souboru pacientů byl následující: 36/53/19/2. U 23 pacientů byl diagnostikován Lőfgrenův syndrom (LS) a 33 pacientů mělo i mimoplicní manifestaci sarkoidózy. Bylo typizováno 7 HLA lokusů (HLA -A, -B, -C, -DRB1, -DQA1, -DQB1, -DPA1) pomocí Omixon Holotype kitu a Twin softwaru. Získané frekvence HLA alel byly porovnány s daty z databáze alelických frekvencí a také s distribucí HLA polymorfismů ve stejných lokusech získaných typizací se stejným alelickým rozlišením pomocí NGS u 168 nepříbuzných českých subjektů (viz práce: Petrek M, Osoegawa K, Gangavarapu S, Kocourkova L, Creary LE, Vayntrub T, Fernandez-Vina MA. Determination of HLA haplotypes in Czech population using NGS typing - a family study. HLA 2019; 93(5): 343-4.). Výsledky: V porovnání se zdravými jedinci, byl u pacientů se sarkoidózou vyšší výskyt alel HLA -DRB1*15:01:01, HLA -DRB1*03:01:01, HLA -DRB1*13:02:01:02, HLA -B*08:01:01:01 a HLA -B*18:01:01. Naopak alely HLA -DRB1*07:01:01:01 či HLA -DRB1*01:01:01 se vyskytovaly četněji u zdravých jedinců a mohly by tedy mít protektivní účinek. Výskyt LS koreloval s výskytem alely HLA -DRB1*03:01:01. Výskyt alely HLA -DRB1*15:01:01 byl četnější u pacientů s horší prognózou (posuzováno dle "vyššího" rentgenologického stadia). Závěry: Tato předběžná analýza první skupiny pacientů se sarkoidózou typizovaných pomocí NGS potvrdila některé dříve popsané asociace. Budeme pokračovat v analýze HLA haplotypů a jejich souvislostí se sarkoidózou. Rozšiřujeme také soubor pacientů, aby bylo možné podrobně analyzovat asociaci alel s jednotlivými fenotypovými projevy onemocnění. Chtěli bychom tak přispět k rozšíření znalostí o asociacích sarkoidózy s HLA a jejich případné aplikaci v praxi.
Název v anglickém jazyce
NGS analysis of HLA system polymorphisms in a pilot group of Czech patients with sarcoidosis
Popis výsledku anglicky
Objective: The variability of the HLA system in sarcoidosis has been the subject of research since the 1990s. With the growing knowledge and development of molecular methods, the current standard for HLA determination is the next generation sequencing (NGS) method, which allows identification at the allelic level. In our laboratory, we therefore began to investigate the relationship between HLA polymorphisms and sarcoidosis using this method.
Klasifikace
Druh
O - Ostatní výsledky
CEP obor
—
OECD FORD obor
30203 - Respiratory systems
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NV18-05-00134" target="_blank" >NV18-05-00134: Imunogenetický molekulární profil sarkoidózy: význam pro předpověď vývoje nemoci</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů