Mutace genů rodiny RAS u pacientů s akutní myeloidní leukemií

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F19%3A00071929" target="_blank" >RIV/65269705:_____/19:00071929 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14110/19:00112830

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2019-4-18/mutace-genu-rodiny-ras-u-pacientu-s-akutni-myeloidni-leukemii-120296" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2019-4-18/mutace-genu-rodiny-ras-u-pacientu-s-akutni-myeloidni-leukemii-120296</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Mutace genů rodiny RAS u pacientů s akutní myeloidní leukemií

Popis výsledku v původním jazyce

Somatické mutace protoonkogenů RAS (rat sarcoma viral oncogene homolog) vedou k nekontrolované konstitutivní aktivaci RAS indukovaných signálních drah ovlivňujících procesy proliferace, diferenciace a apoptózy buněk. U pacientů s akutní myeloidní leukemií (AML) lze mutace genů RAS identifikovat u přibližně pětiny nemocných. Mutace jsou heterozygotní, typu &quot;missense&quot;, lokalizované především do kodonů G12, G13 a Q61 exonů 2 a 3. Nejčastěji mutovaným genem rodiny je NRAS. Vzácně lze identifikovat případy pacientů se současným výskytem mutací v genu NRAS i genu KRAS. Přibližně desetina NRAS pozitivních AML pacientů vykazuje polyklonalitu mutací. Mutace genů RAS jsou často detekovány společně s chromozomálními aberacemi inv(16)/t(16;16) či t(8;21), ale také inv(3)/t(3;3) nebo s normálním karyotypem a mutacemi v genech NPM1 a DNMT3A. Většina velkých publikovaných studií nepotvrdila vliv mutací na celkové přežití pacientů. Asociace mutací s dalšími klinickými parametry je nejednoznačná. V procesu leukemogeneze jsou mutace genů rodiny RAS sekundární událostí přispívající k progresi a proliferaci AML subklonů.

Název v anglickém jazyce

Mutations of the RAS family in patients with acute myeloid leukaemia

Popis výsledku anglicky

Somatic mutations in RAS (rat sarcoma viral oncogene homolog) proto-oncogenes lead to constitutive activation of RAS signalling pathways impacting cellular proliferation, differentiation and apoptosis. RAS mutations are detected in approximately one fifth of patients with acute myeloid leukaemia (AML). Typically, the aberrations are missense heterozygous point mutations localized in codons G12, G13 and Q61 in exons 2 and 3, respectively. In AML, NRAS is the most frequently mutated gene of the RAS family. Simultaneously mutated NRAS and KRAS genes in one patient are possible, but rare. In approximately 10% of AML patients, multiple NRAS mutations are detected. The RAS mutations occur with higher frequency in AML patients with chromosomal aberrations inv(16)/t(16;16), t(8;21), inv(3)/t(3;3). In patients with normal karyotype, the RAS genes are frequently co-mutated with the NPM1 and DNMT3A genes. Most of the large cohort studies did not demonstrate any implication of RAS mutations on overall survival, and its occurrence was not significantly associated with any clinical parameters. During leukaemogenesis, RAS mutations play a role as late secondary events supporting increased proliferation of AML subclones.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Transfuze a hematologie dnes

ISSN

1213-5763

e-ISSN

—

Svazek periodika

25

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

331-338

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85078534660