Rosai-Dorfman-Destombesova choroba - histiocytární onemocnění se zánětlivými projevy

Kód výsledku v IS VaVaI

RIV/65269705:_____/22:00076251 - isvavai.cz

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00209805:_____/22:00079029

Výsledek na webu

https://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/507/6081.pdf

DOI - Digital Object Identifier

10.48095/ccko2022262

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Rosai-Dorfman-Destombesova choroba - histiocytární onemocnění se zánětlivými projevy

Popis výsledku v původním jazyce

Rosai-Dorfman-Destombesova choroba (Rosai-Dorfman-Destombes disease - RDD) je vzácné histiocytární onemocnění charakterizované akumulací aktivovaných histiocytů v ložisku choroby se zánětlivou reakcí. Ačkoliv imunofenotyp patologických buněk je znám, etiopatogeneze této nemoci není stále objasněna. Původně byla nemoc považována za reaktivní, v posledních letech byly identifikovány četné mutace provázející RDD: NRAS, KRAS, MAP2K1 a ARAF, což zase svědčí pro klonální (maligní) etiologii této nemoci. RDD je heterogenní onemocnění s velmi odlišnými klinickými průběhy. Izolované nodální či kožní postižení má podstatně lepší prognózu než případy s extranodálním postižením, které jsou spojené se závažnou morbiditou i mortalitou. Nemoc se vyskytuje izolovaně anebo v asociaci s maligními či autoimunitními chorobami. Terapie je odvislá od lokalizace choroby. Při nevelkém rozsahu nemoci se používá monoterapie glukokortikoidy. V případech pokročilejšího onemocnění je nutná intenzivní léčba. Ve starších publikacích byly popsány léčebné odpovědi po antimetabolitech, vinka alkaloidech a prednisonu, v novějších pak po kladribinu, příp. thalidomidu, lenalidomidu či sirolimu, ale také rituximabu. V několika případech byl prokázán efekt kobimetinibu.

Název v anglickém jazyce

Rosai-Dorfman-Destombes disease – histiocytic disorder with inflammatory manifestation

Popis výsledku anglicky

Rosai-Dorfman-Destombes disease (RDD) is a rare histiocytosis characterized by accumulation of activated histiocytes within affected tissues. Although the immunophenotype of this disease was described, the pathophysiology of this disease is still not sufficiently understood. Recent studies have found NRAS, KRAS, MAP2K1, and ARAF mutations in RDD lesions, raising the possibility of a clonal origin in some forms of RDD while in other cases reactive origin or association with other malignant and autoimmune disease is supposed. RDD is a widely heterogeneous entity with a range of clinical phenotypes occurring in some patients in association with autoimmune or malignant diseases. Its therapy should reflect the localization of the disease. Monotherapy with glucocorticoids is sufficient only in limited disease. In patients with advanced disease, combined nodal and extranodal forms of RDD need more intensive therapy. In older publications, antimetabolites, vinca alkaloids and prednisone were used; in recent publications, remissions after cladribine, rituximab, sirolimus, thalidomide, lenalidomide and cobimetinib were described. Purpose: This text summarizes current knowledge about this rare disease and reviews the therapeutic options.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30204 - Oncology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická Onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

1802-5307

Svazek periodika

35

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

262-270

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85136269345