Xeroderma pigmentosum - cesta k diagnóze, vzácná nemoc, která si zaslouží pozornost

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F22%3AN0000008" target="_blank" >RIV/65269705:_____/22:N0000008 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.grada.cz/ceska-dermatovenerologie-2-22-13200/" target="_blank" >https://www.grada.cz/ceska-dermatovenerologie-2-22-13200/</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Xeroderma pigmentosum - cesta k diagnóze, vzácná nemoc, která si zaslouží pozornost

Popis výsledku v původním jazyce

Xeroderma pigmentosum (XP) je vzácná autosomálně recesivní genodermatóza způsobená mutacemi nejméně v 8 genech. U nemocných je narušen proces opravy poškozené DNA (deoxyribonucleic acid - deoxyribonukleová kyselina). Sedm z těchto genů XPA-XPG (ERCC5)(xeroderma pigmentosum, komplementační skupina A-G) odpovídá za opravu tzv. excize nukleotidů (NER - nucleotide excision repair). Gen XPV (xeroderma pigmentosum, variantní typ, neboli POLH) kóduje DNA polymerázu, odpovídá za replikaci poškozené DNA. Nejčastěji je mutace přítomna v genech XPC, XPD (ERCC2) nebo XPV (POLH). Ke klinickým projevům choroby se řadí výrazná fotosenzitivita, změny pigmentace kůže, maligní kožní nádory, oční postižení a přibližně u čtvrtiny pacientů i projevy neurologického charakteru. V tomto kazuistickém sdělení je popsán případ pacienta s XP - klinický obraz, diagnostika a management této vzácně se vyskytující nemoci s důrazem na mezioborovou spolupráci a následnou dispenzární péči.

Název v anglickém jazyce

Xeroderma pigmentosum - the path to diagnosis, a rare disease that deserves attention

Popis výsledku anglicky

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive genodermatosis caused by mutations in at least 8 genes. The process of repairing damaged DNA (deoxyribonucleic acid) is impaired in patients. Seven of these genes, XPA-XPG (ERCC5)(xeroderma pigmentosum, complementation group A-G), are responsible for nucleotide excision repair (NER). The XPV gene (xeroderma pigmentosum, variant type, or POLH) encodes a DNA polymerase responsible for replication of damaged DNA. The mutation is most commonly present in the XPC, XPD (ERCC2) or XPV (POLH) genes. Clinical manifestations of the disease include marked photosensitivity, skin pigmentation changes, malignant skin tumours, eye involvement and, in about a quarter of patients, neurological manifestations. This case report describes the clinical presentation, diagnosis and management of a patient with XP with emphasis on interdisciplinary cooperation and follow-up dispensary care.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30216 - Dermatology and venereal diseases

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká dermatovenerologie

ISSN

1805-0611

e-ISSN

2787-9070

Svazek periodika

12

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

39-43

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—