20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F23%3A00078798" target="_blank" >RIV/65269705:_____/23:00078798 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14110/23:00133108

Výsledek na webu

<a href="https://www.aimjournal.cz/artkey/aim-202303-0002_20-years-of-malignant-hyperthermia-in-czechia-and-slovakia.php" target="_blank" >https://www.aimjournal.cz/artkey/aim-202303-0002_20-years-of-malignant-hyperthermia-in-czechia-and-slovakia.php</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.36290/aim.2023.045" target="_blank" >10.36290/aim.2023.045</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice

Popis výsledku v původním jazyce

Cíl studie: Cílem této publikace bylo popsat výskyt maligní hypertermie (MH) v české a slovenské populaci, včetně genetických výsledků a důvodů hlášení do MH diagnostického centra. Typ studie: Retrospektivní observační kohortová studie. Typ pracoviště: Akademické centrum maligní hypertermie Masarykovy univerzity. Materiál a metody: Zkoumáni byli všichni probandi referovaní do našeho diagnostického centra MH od roku 2002 do 2022. Každý proband byl zástupcem jedné nepříbuzné rodiny. Probandi byli vyšetřováni dle diagnostických doporučení aktuálně platných v době hlášení prostřednictvím molekulárně genetického vyšetření a svalového in vitro kontrakčního testu (IVCT). Do výsledné analýzy byli zařazeni všichni probandi s ukončenou MH diagnostikou. Výsledky: Do konce 2022 bylo zaznamenáno v souvislosti s rizikem MH celkem 303 hlášení. Bylo provedeno 236 IVCT testů, 129 negativních a 107 pozitivních. Celkem je v našem souboru 223 osob vnímavých k MH (MHS) ze 75 českých a 8 slovenských rodin. Diagnostická patogenní varianta v genu RYR1 byla nalezena pouze u 37 MHS rodin (45 %). U 87 rodin byla MH vyloučena (MHN). Závěr: Za 20 let systematické práce je evidován v naší české a slovenské populaci unikátní soubor 83 MHS rodin. I přes rutinní zpřístupnění nejmodernější diagnostiky MH více než polovina našich MHS rodin nemá potvrzen genetický podkladMH, a může profitovat z vědeckého pokroku a dalšího výzkumu.

Název v anglickém jazyce

20 years of malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia

Popis výsledku anglicky

Objective: The aim of this publication was to describe the occurrence of malignant hyperthermia (MH) in the Czech and Slovak populations, including genetic results and reasons for reporting to the MH diagnostic centre. Design: Retrospective observational cohort study. Setting: Academic Centre of Malignant Hyperthermia of Masaryk University. Material and methods: All probands referred to our MH diagnostic centre from 2002 to 2022 were enrolled. Each proband was a representative of one unrelated family. Probands were investigated according to diagnostic guidelines valid at the time of reporting by molecular genetic testing and muscle in vitro contraction test (IVCT). All probands with completed MH diagnostics were included in the final analysis. Results: By the end of 2022, there were a total of 303 reports related to the risk of MH. A total of 236 IVCT tests were performed,129 negatives and 107 positives. There were 223 persons susceptible to MH (MHS) registered from 75 Czech and 8 Slovak families. A diagnostic pathogenic variant in the RYR1 gene was found only in 37 MHS families (45%). MH was excluded in 87 families (MHN). Conclusion: In 20 years of systematic work, a unique set of 83 MHS families has been collected in our Czech and Slovak populations. Despite the routine availability of state-of-the-art MH diagnostics, more than half of our MH families do not have a confirmed MH genetic background and can benefit from scientific progress and further research.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30223 - Anaesthesiology

Projekt

<a href="/cs/project/NU21-06-00363" target="_blank" >NU21-06-00363: Prohloubení poznatků o etiopatogenezi maligní hypertermie (MH) a zefektivnění diagnostického algoritmu MH pro českou populaci.</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2023

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Anesteziologie a intenzivní medicína

ISSN

1214-2158

e-ISSN

1805-4412

Svazek periodika

34

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

103-109

Kód UT WoS článku

001133581400001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85185116547