Hepatoblastom u třech sourozenců na podkladě familiární adenomatózní polypózy
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F23%3A00079538" target="_blank" >RIV/65269705:_____/23:00079538 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://www.onkologiecs.cz/artkey/xon-202305-0005_hepatoblastom_u_trech_sourozencu_na_podklade_familiarni_adenomatozni_polypozy.php" target="_blank" >https://www.onkologiecs.cz/artkey/xon-202305-0005_hepatoblastom_u_trech_sourozencu_na_podklade_familiarni_adenomatozni_polypozy.php</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/xon.2023.060" target="_blank" >10.36290/xon.2023.060</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Hepatoblastom u třech sourozenců na podkladě familiární adenomatózní polypózy
Popis výsledku v původním jazyce
Nejčastější primární nádor jater u dětí je hepatoblastom. Jednou z příčin vzniku může být genetická predispozice. Cca 14 % hepatoblastomů vyrůstá na podkladě familiární adenomatózní polypózy. Popisujeme kazuistiku rodiny s genetickou predispozicí - ze 4 dětí 3 byly pozitivně testovány na genetice s FAP, u všech 3 dětí se rozvinul hepatoblastom v útlém dětském věku. Prezentovaná rodina podporuje genetický skrínink dětí z FAP pozitivní rodiny ve věku 6 měsíců až 1 rok s následnou dispenzarizací.
Název v anglickém jazyce
Hepatoblastoma in three siblings associated with familial adenomatous polyposis
Popis výsledku anglicky
Hepatoblastoma is the most common primary tumour of the liver in children. Genetic predisposition may be one of the causative factors. Approximately 14 % of hepatoblastomas occur as a result of familial adenomatous polyposis. We describe a case report of a family with a genetic predisposition - three out of four children tested positive for FAP, and the three children developed hepatoblastoma at a very early age. The presented family supports genetic screening of children from a FAP-positive family at the age of 6 months to 1 year with subsequent surveillance.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30204 - Oncology
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2023
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Onkologie
ISSN
1802-4475
e-ISSN
1803-5345
Svazek periodika
17
Číslo periodika v rámci svazku
5
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
319-322
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85182348014